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Gène

CCM2

CCM2 scaffold protein

Résumé

Localisation cytogénétique
7p13
Coordonnées
Chromosome 7 : 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 76,3 kb
Protéine
444 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MGC4607, OSM
Symboles précédents
C7orf22
Transcrit MANE Select
ENST00000258781.11NM_031443.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Malformation caverneuse cérébrale

    • Malformation caverneuse cérébrale 2Autosomique dominant

      Toute malformation caverneuse cérébrale familiale dont la cause est une mutation dans le gène CCM2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CCM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CCM2. CCM2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 44 538 327 à 45 538 326.Chromosome 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1 : 44 512 442–44 541 330, brin inverseNPC1L1DDX56 : 44 565 416–44 575 388, brin inverseDDX56TMED4 : 44 576 392–44 582 309, brin inverseTMED4OGDH : 44 606 496–44 710 116, brin directOGDHZMIZ2 : 44 748 548–44 770 112, brin directZMIZ2PPIA : 44 796 620–44 824 564, brin directPPIAH2AZ2 : 44 826 791–44 848 146, brin inverseH2AZ2PURB : 44 876 299–44 885 530, brin inversePURBMYO1G : 44 962 662–44 979 813, brin inverseMYO1GCCM2 : 45 000 201–45 076 453, brin directCCM2NACAD : 45 080 437–45 089 021, brin inverseNACADFASTKD4 : 45 097 497–45 112 048, brin inverseFASTKD4RAMP3 : 45 157 648–45 208 133, brin directRAMP3Schéma de CCM2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 000 201–45 000 363, 163 basesExon 2 : 45 038 253–45 038 426, 174 basesExon 3 : 45 063 918–45 064 001, 84 basesExon 4 : 45 064 463–45 064 646, 184 basesExon 5 : 45 068 443–45 068 579, 137 basesExon 6 : 45 069 826–45 069 961, 136 basesExon 7 : 45 072 726–45 072 783, 58 basesExon 8 : 45 073 460–45 073 571, 112 basesExon 9 : 45 074 270–45 074 408, 139 basesExon 10 : 45 075 777–45 076 453, 677 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 76,3 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCM2

75

positions dans CCM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 76,3 kb de CCM2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCM2 : CCM2 scaffold protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. Gène CCM2 : CCM2 scaffold protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccm2

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