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Gène

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q22
Coordonnées
Chromosome 1 : 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 6,8 kb
Protéine
536 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
GLUC, GBA
Transcrit MANE Select
ENST00000368373.8NM_000157.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Gaucher

    • Autosomique récessif

      La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale comprenant trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme fœtale et une variante avec atteinte cardiaque (maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcifications cardiovasculaires ou maladie Gaucher-like).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Enzymothérapie substitutive, traitement par réduction de substrat, soins de support, greffe de moelle osseuse

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GBA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de GBA1. GBA1 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 154 737 851 à 155 737 850.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3 : 154 697 455–154 870 340, brin inverseKCNN3PMVK : 154 924 732–154 937 008, brin inversePMVKPBXIP1 : 154 944 059–154 956 451, brin inversePYGO2 : 154 957 025–154 963 853, brin inverseSHC1 : 154 962 284–154 974 452, brin inverseSHC1CKS1B : 154 974 641–154 979 256, brin directCKS1BFLAD1 : 154 983 311–154 993 111, brin directFLAD1LENEP : 154 993 586–154 994 315, brin directLENEPZBTB7B : 155 002 543–155 018 525, brin directDCST2 : 155 018 520–155 033 781, brin inverseDCST1 : 155 033 824–155 050 930, brin directADAM15 : 155 050 566–155 062 780, brin directADAM15EFNA4 : 155 063 718–155 069 553, brin directEFNA4EFNA4-EFNA3 : 155 063 748–155 086 807, brin directEFNA4-EFNA3EFNA3 : 155 078 823–155 087 538, brin directEFNA3EFNA1 : 155 127 452–155 134 899, brin directEFNA1SLC50A1 : 155 135 344–155 138 857, brin directDPM3 : 155 138 457–155 140 595, brin inverseDPM3KRTCAP2 : 155 169 182–155 173 475, brin inverse : 155 169 409–155 187 272, brin inverseTRIM46 : 155 173 787–155 184 971, brin directTRIM46MUC1 : 155 185 824–155 192 916, brin inverseMUC1THBS3 : 155 195 584–155 209 203, brin inverseTHBS3MTX1 : 155 208 695–155 213 824, brin directMTX1GBA1 : 155 234 452–155 241 249, brin inverseGBA1ENTREP3 : 155 247 205–155 255 824, brin inverseENTREP3SCAMP3 : 155 255 979–155 262 433, brin inverseSCAMP3CLK2 : 155 262 747–155 278 491, brin inverseCLK2HCN3 : 155 277 328–155 289 848, brin directHCN3PKLR : 155 289 265–155 301 443, brin inverseFDPS : 155 304 786–155 320 666, brin directFDPSRUSC1 : 155 320 739–155 331 422, brin directRUSC1ASH1L : 155 335 268–155 563 162, brin inverseASH1LMSTO1 : 155 563 235–155 616 644, brin directMSTO1 : 155 626 755–155 648 640, brin inverseYY1AP1 : 155 659 446–155 689 334, brin inverseYY1AP1DAP3 : 155 687 833–155 740 132, brin directDAP3Schéma de GBA1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 15 sites connus associés à une maladieExon 9 : 41 sites connus associés à une maladieExon 8 : 49 sites connus associés à une maladieExon 7 : 38 sites connus associés à une maladieExon 6 : 39 sites connus associés à une maladieExon 5 : 24 sites connus associés à une maladieExon 4 : 21 sites connus associés à une maladieExon 3 : 15 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 155 234 452–155 235 100, 649 basesExon 10 : 155 235 195–155 235 311, 117 basesExon 9 : 155 235 681–155 235 844, 164 basesExon 8 : 155 236 245–155 236 469, 225 basesExon 7 : 155 237 341–155 237 578, 238 basesExon 6 : 155 238 134–155 238 306, 173 basesExon 5 : 155 238 517–155 238 650, 134 basesExon 4 : 155 239 616–155 239 762, 147 basesExon 3 : 155 239 886–155 240 077, 192 basesExon 2 : 155 240 630–155 240 717, 88 basesExon 1 : 155 241 086–155 241 249, 164 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 6,8 kb du gène ; 1 611 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GBA1

294

positions dans GBA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

294 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (177 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 6,8 kb de GBA1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GBA1 : glucosylceramidase beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. Gène GBA1 : glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gba1

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