Gène
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000132773↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 114034↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p34.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 3,8 kb
- Protéine
- 510 acides aminés
- Aussi appelé
- hCaf1z, TOE-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de TOE1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 3,8 kb du gène ; 1 533 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TOE1
12
positions dans TOE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,8 kb de TOE1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à TOE1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TOE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TOE1 : target of EGR1, exonuclease. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/toe1
Dante Labs. Gène TOE1 : target of EGR1, exonuclease [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/toe1
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