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Gène

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 57,3 kb
Protéine
500 acides aminés
Aussi appelé
MGC39558
Transcrit MANE Select
ENST00000366600.8NM_152490.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de B3GALNT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de B3GALNT2. B3GALNT2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 234 975 821 à 235 975 820.Chromosome 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20 : 235 109 337–235 128 962, brin inverseTOMM20RBM34 : 235 131 183–235 161 627, brin inverseRBM34ARID4B : 235 131 634–235 328 800, brin inverseARID4BGGPS1 : 235 327 350–235 344 544, brin directGGPS1 : 235 328 570–235 448 952, brin directTBCE : 235 367 360–235 452 443, brin directTBCEB3GALNT2 : 235 447 190–235 504 452, brin inverseB3GALNT2GNG4 : 235 547 685–235 651 096, brin inverseGNG4LYST : 235 661 041–235 883 724, brin inverseLYSTSchéma de B3GALNT2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 235 447 190–235 450 340, 3 151 basesExon 11 : 235 453 090–235 453 146, 57 basesExon 10 : 235 454 156–235 454 315, 160 basesExon 9 : 235 455 559–235 455 684, 126 basesExon 8 : 235 458 603–235 458 786, 184 basesExon 7 : 235 465 636–235 465 714, 79 basesExon 6 : 235 470 850–235 470 960, 111 basesExon 5 : 235 480 054–235 480 149, 96 basesExon 4 : 235 484 322–235 484 515, 194 basesExon 3 : 235 489 168–235 489 268, 101 basesExon 2 : 235 494 681–235 494 828, 148 basesExon 1 : 235 504 141–235 504 452, 312 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 57,3 kb du gène ; 1 503 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit B3GALNT2

52

positions dans B3GALNT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 57,3 kb de B3GALNT2, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène B3GALNT2 : beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. Gène B3GALNT2 : beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b3galnt2

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