Gène
GRM1
glutamate metabotropic receptor 1
- HGNC 4593(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000152822(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2911(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 146 029 062–146 437 601 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 408,5 kb
- Protéine
- 1 194 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Aussi appelé
- GPRC1A, mGlu1, MGLUR1, PPP1R85
- Transcrit MANE Select
- ENST00000282753.6NM_001278064.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant
Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.
Regroupements plus larges
Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
L'un des 57 gènes qui lui sont liés
Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de GRM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 408,5 kb du gène ; 3 585 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GRM1
5
positions dans GRM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 408,5 kb de GRM1, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Traits associés à GRM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
Afficher 16 traits supplémentaires
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Severe global developmental delay
- Tremor
- Increased reflexes
- Abnormal speech pattern
- Dilated fourth ventricle
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Retrocerebellar cyst
- Uncoordinated limb movement
- Brisk reflexes
- Epilepsy
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Abnormal pyramidal sign
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GRM1 : glutamate metabotropic receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/grm1
Dante Labs. Gène GRM1 : glutamate metabotropic receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/grm1
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