Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 24 789 728–24 793 391 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 3,7 kb
Protéine
140 acides aminés
Aussi appelé
LOC391356
Symboles précédents
C2orf79
Transcrit MANE Select
ENST00000328379.6NM_001013663.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PTRHD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PTRHD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PTRHD1. PTRHD1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 24 291 560 à 25 291 559.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbITSN2 : 24 202 864–24 360 807, brin inverseITSN2NCOA1 : 24 490 983–24 770 702, brin directNCOA1PTRHD1 : 24 789 728–24 793 391, brin inversePTRHD1CENPO : 24 793 100–24 822 376, brin directCENPOADCY3 : 24 819 169–24 920 299, brin inverseADCY3DNAJC27 : 24 943 636–24 972 094, brin inverseDNAJC27EFR3B : 25 042 048–25 159 135, brin directEFR3BPOMC : 25 160 361–25 168 952, brin inversePOMCDNMT3A : 25 227 855–25 342 590, brin inverseDNMT3ASchéma de PTRHD1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 24 789 728–24 790 581, 854 basesExon 1 : 24 793 126–24 793 391, 266 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 3,7 kb du gène ; 423 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PTRHD1

1

position de PTRHD1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,7 kb de PTRHD1, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

Traits associés à PTRHD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTRHD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTRHD1 : peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptrhd1

Vancouver

Dante Labs. Gène PTRHD1 : peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptrhd1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test