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Gène

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 85 386–138 673 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 53,3 kb
Protéine
569 acides aminés
Aussi appelé
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Symboles précédents
C16orf35
Transcrit MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de NPRL3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de NPRL3. NPRL3 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 1 à 612 029.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K : 44 356–53 663, brin inversePOLR3KSNRNP25 : 53 817–60 009, brin directSNRNP25RHBDF1 : 58 058–78 176, brin inverseRHBDF1MPG : 77 007–136 889, brin directMPGNPRL3 : 85 386–138 673, brin inverseNPRL3HBZ : 142 728–154 503, brin directHBZHBM : 153 892–166 770, brin directHBMHBA2 : 172 021–173 910, brin directHBA2HBA1 : 176 660–177 527, brin directHBA1HBQ1 : 180 437–181 181, brin directHBQ1LUC7L : 188 943–229 485, brin inverseLUC7LFAM234A : 234 521–272 183, brin directFAM234ARGS11 : 268 301–275 980, brin inverseRGS11ARHGDIG : 280 386–283 010, brin directARHGDIGPDIA2 : 283 152–287 215, brin directPDIA2AXIN1 : 287 440–352 734, brin inverseAXIN1MRPL28 : 365 449–371 289, brin inverseMRPL28PGAP6 : 370 779–387 113, brin inversePGAP6NME4 : 396 725–410 367, brin directNME4DECR2 : 401 834–412 492, brin directDECR2RAB11FIP3 : 425 593–523 012, brin directRAB11FIP3CAPN15 : 527 698–554 636, brin directCAPN15PRR35 : 559 688–565 532, brin directPRR35PIGQ : 566 995–584 121, brin directPIGQNHLRC4 : 567 000–569 495, brin directNHLRC4RAB40C : 589 007–629 348, brin directRAB40CSchéma de NPRL3 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 13 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 85 386–86 870, 1 485 basesExon 13 : 88 698–88 890, 193 basesExon 12 : 89 713–89 902, 190 basesExon 11 : 92 596–92 725, 130 basesExon 10 : 93 219–93 325, 107 basesExon 9 : 98 145–98 301, 157 basesExon 8 : 100 372–100 509, 138 basesExon 7 : 110 525–110 606, 82 basesExon 6 : 112 622–112 775, 154 basesExon 5 : 117 301–117 375, 75 basesExon 4 : 119 126–119 255, 130 basesExon 3 : 130 522–130 591, 70 basesExon 2 : 138 150–138 334, 185 basesExon 1 : 138 642–138 673, 32 bases1410515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,1 kb sur les 53,3 kb du gène ; 1 710 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NPRL3

    113

    positions dans NPRL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 53,3 kb de NPRL3, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NPRL3 : NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NPRL3 : NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nprl3

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