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Gène

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 569 968–584 109 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 14,1 kb
Protéine
581 acides aminés
Aussi appelé
hGPI1, GPI1
Transcrit MANE Select
ENST00000321878.10NM_004204.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Syndrome à malformations congénitales multiples, hypotonie et crises convulsives

      Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ et gènes apparentés) associant hypotonie, crises convulsives, retard de développement et malformations congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PIGQ

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PIGQ. PIGQ et 46 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 77 039 à 1 077 038.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1 : 58 058–78 176, brin inverseRHBDF1MPG : 77 007–136 889, brin directMPGNPRL3 : 79 387–138 720, brin inverseNPRL3HBZ : 142 728–154 503, brin directHBM : 153 892–166 770, brin directHBMHBA2 : 172 021–173 910, brin directHBA2HBA1 : 176 660–177 527, brin directHBA1HBQ1 : 180 437–181 181, brin directHBQ1LUC7L : 188 943–229 485, brin inverseLUC7LFAM234A : 234 521–272 183, brin directRGS11 : 268 301–275 980, brin inverseRGS11ARHGDIG : 280 386–283 010, brin directARHGDIGPDIA2 : 283 152–287 215, brin directPDIA2AXIN1 : 287 440–352 734, brin inverseAXIN1MRPL28 : 365 449–371 289, brin inverseMRPL28PGAP6 : 370 779–387 113, brin inversePGAP6NME4 : 396 725–410 367, brin directNME4DECR2 : 401 834–412 492, brin directDECR2RAB11FIP3 : 425 593–523 012, brin directRAB11FIP3CAPN15 : 527 698–554 636, brin directCAPN15PRR35 : 559 688–565 532, brin directPRR35NHLRC4 : 567 000–569 495, brin directNHLRC4PIGQ : 569 968–584 109, brin directPIGQRAB40C : 589 007–629 348, brin directRAB40CWFIKKN1 : 629 239–634 117, brin directWFIKKN1METTL26 : 634 412–636 378, brin inverseMETTL26MCRIP2 : 636 817–648 475, brin directMCRIP2WDR90 : 649 287–667 837, brin directRHOT2 : 668 081–674 174, brin directRHBDL1 : 675 605–678 275, brin directSTUB1 : 679 980–682 870, brin directJMJD8 : 681 666–684 528, brin inverseWDR24 : 684 614–690 444, brin inverseFBXL16 : 692 498–705 860, brin inverseFBXL16METRN : 715 093–719 796, brin directMETRNANTKMT : 720 581–722 590, brin directANTKMTCCDC78 : 722 581–726 954, brin inverseHAGHL : 726 494–735 525, brin directCIAO3 : 729 721–741 329, brin inverseMSLN : 760 729–768 866, brin directMSLNMSLNL : 769 428–782 054, brin inverseMSLNLRPUSD1 : 784 974–788 406, brin inverseRPUSD1CHTF18 : 788 046–800 737, brin directCHTF18GNG13 : 798 020–800 770, brin inverseLMF1 : 853 618–981 318, brin inverseLMF1SOX8 : 981 444–986 979, brin directSOX8SSTR5 : 1 063 867–1 081 470, brin directSSTR5Schéma de PIGQ : 11 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 569 968–570 096, 129 basesExon 2 : 574 066–574 763, 698 basesExon 3 : 575 839–575 970, 132 basesExon 4 : 576 134–576 254, 121 basesExon 5 : 578 379–578 505, 127 basesExon 6 : 578 785–578 938, 154 basesExon 7 : 579 069–579 180, 112 basesExon 8 : 580 183–580 263, 81 basesExon 9 : 580 858–580 972, 115 basesExon 10 : 582 248–582 309, 62 basesExon 11 : 582 883–584 109, 1 227 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 14,1 kb du gène ; 1 746 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGQ

41

positions dans PIGQ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,1 kb de PIGQ, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PIGQ

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIGQ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 34 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGQ : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGQ : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigq

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