Gène

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Localisation cytogénétique: 7q32.1
Coordonnées: Chromosome 7 : 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
Exons: 17 exons sur 17,7 kb
Protéine: 599 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé: sWSS2608, LCA11
Symboles précédents: RP10
Transcrit MANE Select: ENST00000338791.11NM_000883.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65
- Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif
  Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.
Rétinite pigmentaire
- Rétinopathie liée à IMPDH1Autosomique dominant
  Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène IMPDH1.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- L'un des 77 gènes qui lui sont liés
  Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IMPDH1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 17,7 kb du gène ; 1 800 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IMPDH1

positions dans IMPDH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,7 kb de IMPDH1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

Traits associés à IMPDH1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IMPDH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 28 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Afficher 1 trait supplémentaire

Motor delay

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IMPDH1 : inosine monophosphate dehydrogenase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. Gène IMPDH1 : inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/impdh1

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