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Gène

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 274,6 kb
Protéine
893 acides aminés
Aussi appelé
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
Transcrit MANE Select
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TBCK. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TBCK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de TBCK. TBCK et 6 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 105 678 904 à 106 678 903.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38 : 105 552 484–105 708 093, brin directARHGEF38INTS12 : 105 682 014–105 895 986, brin inverseINTS12GSTCD : 105 708 774–105 849 570, brin directGSTCDNPNT : 105 894 775–106 115 115, brin directNPNTTBCK : 106 041 599–106 316 209, brin inverseTBCKAIMP1 : 106 315 544–106 349 836, brin directAIMP1GIMD1 : 106 357 392–106 368 778, brin inverseGIMD1Schéma de TBCK : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 106 041 599–106 046 680, 5 082 basesExon 25 : 106 095 482–106 095 641, 160 basesExon 24 : 106 116 203–106 116 378, 176 basesExon 23 : 106 171 095–106 171 270, 176 basesExon 22 : 106 193 609–106 193 770, 162 basesExon 21 : 106 194 718–106 194 754, 37 basesExon 20 : 106 212 750–106 212 835, 86 basesExon 19 : 106 230 363–106 230 446, 84 basesExon 18 : 106 231 729–106 231 779, 51 basesExon 17 : 106 232 938–106 233 064, 127 basesExon 16 : 106 233 588–106 233 650, 63 basesExon 15 : 106 235 269–106 235 367, 99 basesExon 14 : 106 236 390–106 236 519, 130 basesExon 13 : 106 236 759–106 236 808, 50 basesExon 12 : 106 242 470–106 242 569, 100 basesExon 11 : 106 244 626–106 244 764, 139 basesExon 10 : 106 247 139–106 247 287, 149 basesExon 9 : 106 248 245–106 248 306, 62 basesExon 8 : 106 248 921–106 248 982, 62 basesExon 7 : 106 250 418–106 250 478, 61 basesExon 6 : 106 251 866–106 252 007, 142 basesExon 5 : 106 260 437–106 260 510, 74 basesExon 4 : 106 262 098–106 262 212, 115 basesExon 3 : 106 295 094–106 295 166, 73 basesExon 2 : 106 308 768–106 308 989, 222 basesExon 1 : 106 315 931–106 316 209, 279 bases2625201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 274,6 kb du gène ; 2 682 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBCK

64

positions dans TBCK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 274,6 kb de TBCK, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TBCK : TBC1 domain containing kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. Gène TBCK : TBC1 domain containing kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbck

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