Gène
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000074071↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 65993↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 1 771 895–1 773 134 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 1,2 kb
- Protéine
- 218 acides aminés
- Aussi appelé
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
Regroupements plus larges
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
Structure de MRPS34
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 1,2 kb du gène ; 657 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MRPS34
6
positions dans MRPS34 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,2 kb de MRPS34, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 2 affections
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
- GFM1G elongation factor mitochondrial 1Partage 2 affections
- GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Partage 2 affections
- GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialPartage 2 affections
- MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferasePartage 2 affections
- MTRFRmitochondrial translation release factor in rescuePartage 2 affections
- PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Partage 2 affections
- TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialPartage 2 affections
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaPartage 1 affection
Traits associés à MRPS34
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MRPS34 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Pauses in breathing while sleeping
- Tremor
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MRPS34 : mitochondrial ribosomal protein S34. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mrps34
Dante Labs. Gène MRPS34 : mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mrps34
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