Gène

COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Localisation cytogénétique: 14q24.3
Coordonnées: Chromosome 14 : 73 950 302–73 963 670 (GRCh38)
Exons: 12 exons sur 13,4 kb
Protéine: 468 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: CGI-10
Transcrit MANE Select: ENST00000334571.7NM_182476.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Lisez COQ6, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Syndrome néphrotique
- Néphrose
  Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit en coenzyme Q10Autosomique récessif
  Causé par des variants de gènes nécessaires à la synthèse de la coenzyme Q10, tels que COQ2, COQ8A et PDSS2, pouvant provoquer une maladie rénale, des troubles de l'équilibre, une faiblesse musculaire ou une maladie cérébrale.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Ce résultat a des implications concrètes : le déficit primaire en coenzyme Q10 peut répondre à des compléments de coenzyme Q10 à forte dose, surtout lorsqu'ils sont débutés tôt.

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Comment un test génomique lit COQ6

positions dans COQ6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,4 kb de COQ6, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Traits associés à COQ6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COQ6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COQ6 : coenzyme Q6, monooxygenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coq6

Vancouver

Dante Labs. Gène COQ6 : coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coq6

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.