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Gène

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Résumé

Localisation cytogénétique
13q13.1
Coordonnées
Chromosome 13 : 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 84,8 kb
Protéine
3 418 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Symboles précédents
FANCD1, FACD, FANCD
Transcrit MANE Select
ENST00000380152.8NM_000059.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

  • Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (BRCA1/2)

    • Prédisposition au cancer liée à BRCA2Autosomique dominant

      Variants de BRCA2 qui augmentent le risque de cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et d'autres cancers au cours de la vie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Dépistage renforcé du cancer du sein, comprenant une IRM, une réflexion sur une chirurgie de réduction du risque, et le test des apparentés.

    • Syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaireAutosomique dominant

      Un syndrome de prédisposition au cancer, le plus souvent lié à des variants des gènes BRCA1 ou BRCA2, associé à un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de la vie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, dépistage renforcé, chirurgie de réduction des risques

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BRCA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de BRCA2. BRCA2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 31 857 888 à 32 857 887.Chromosome 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY : 31 846 713–32 299 125, brin directFRYZAR1L : 32 303 699–32 315 363, brin inverseZAR1LBRCA2 : 32 315 508–32 400 268, brin directBRCA2N4BP2L1 : 32 400 723–32 428 330, brin inverseN4BP2L1N4BP2L2 : 32 432 417–32 539 156, brin inverseN4BP2L2PDS5B : 32 586 315–32 778 320, brin directPDS5BSchéma de BRCA2 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 2 : 26 sites connus associés à une maladieExon 3 : 97 sites connus associés à une maladieExon 4 : 33 sites connus associés à une maladieExon 5 : 22 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 40 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 9 : 50 sites connus associés à une maladieExon 10 : 422 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 843 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 13 : 27 sites connus associés à une maladieExon 14 : 135 sites connus associés à une maladieExon 15 : 74 sites connus associés à une maladieExon 16 : 75 sites connus associés à une maladieExon 17 : 80 sites connus associés à une maladieExon 18 : 142 sites connus associés à une maladieExon 19 : 67 sites connus associés à une maladieExon 20 : 56 sites connus associés à une maladieExon 21 : 48 sites connus associés à une maladieExon 22 : 74 sites connus associés à une maladieExon 23 : 83 sites connus associés à une maladieExon 24 : 45 sites connus associés à une maladieExon 25 : 101 sites connus associés à une maladieExon 26 : 32 sites connus associés à une maladieExon 27 : 57 sites connus associés à une maladieExon 1 : 32 315 508–32 315 667, 160 basesExon 2 : 32 316 422–32 316 527, 106 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 32 319 077–32 319 325, 249 bases. 76 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 32 325 076–32 325 184, 109 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 32 326 101–32 326 150, 50 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 32 326 242–32 326 282, 41 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 32 326 499–32 326 613, 115 bases. 32 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 32 329 443–32 329 492, 50 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 32 330 919–32 331 030, 112 bases. 41 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 32 332 272–32 333 387, 1 116 bases. 309 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 32 336 265–32 341 196, 4 932 bases. 1 442 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 32 344 558–32 344 653, 96 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 32 346 827–32 346 896, 70 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 32 354 861–32 355 288, 428 bases. 103 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 32 356 428–32 356 609, 182 bases. 49 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 32 357 742–32 357 929, 188 bases. 59 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 32 362 523–32 362 693, 171 bases. 67 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 32 363 179–32 363 533, 355 bases. 123 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 32 370 402–32 370 557, 156 bases. 55 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 32 370 956–32 371 100, 145 bases. 45 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 32 376 670–32 376 791, 122 bases. 25 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 32 379 317–32 379 515, 199 bases. 58 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 23 : 32 379 750–32 379 913, 164 bases. 83 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 32 380 007–32 380 145, 139 bases. 35 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 32 394 689–32 394 933, 245 bases. 82 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 26 : 32 396 898–32 397 044, 147 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 27 : 32 398 162–32 400 268, 2 107 bases. 28 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficher1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12 kb sur les 84,8 kb du gène ; 10 257 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BRCA2

3 845

positions dans BRCA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84,8 kb de BRCA2, introns compris, et pas seulement les 12 kb d'exons.

Variants avec une page (2963)

Les variants BRCA2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A22Qfs*3c.63delExon 232 316 520Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A39Lfs*41c.115delExon 332 319 123Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332 319 232Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A127Sfs*3c.378dupExon 432 325 135Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A199Hfs*11c.595_598delExon 732 326 574Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A248Vfs*3c.743delExon 932 330 979Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032 332 924Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A483Qfs*2c.1444delExon 1032 332 921Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032 332 958Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A518Qfs*7c.1552delExon 1032 333 029Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 2 963 variants BRCA2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BRCA2 : BRCA2 DNA repair associated. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. Gène BRCA2 : BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brca2

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