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Gène

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Exons
53 exons sur 143,1 kb
Protéine
3 251 acides aminés
Aussi appelé
FLJ13231, JBTS17, Hug
Symboles précédents
C5orf42
Transcrit MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CPLANE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de CPLANE1. CPLANE1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 36 677 806 à 37 677 805.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3 : 36 596 584–36 688 335, brin directSLC1A3NIPBL : 36 876 716–37 066 422, brin directNIPBLCPLANE1 : 37 106 235–37 249 376, brin inverseCPLANE1NUP155 : 37 288 042–37 371 187, brin inverseNUP155WDR70 : 37 379 244–37 753 534, brin directWDR70Schéma de CPLANE1 : 53 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 3 sites connus associés à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 6 sites connus associés à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 6 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 3 sites connus associés à une maladieExon 35 : 5 sites connus associés à une maladieExon 34 : 7 sites connus associés à une maladieExon 33 : 5 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 14 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 37 106 235–37 107 778, 1 544 basesExon 52 : 37 108 293–37 108 471, 179 basesExon 51 : 37 114 960–37 115 049, 90 basesExon 50 : 37 120 216–37 120 340, 125 basesExon 49 : 37 121 617–37 121 784, 168 basesExon 48 : 37 122 430–37 122 488, 59 basesExon 47 : 37 125 244–37 125 409, 166 basesExon 46 : 37 138 720–37 138 848, 129 basesExon 45 : 37 139 340–37 139 370, 31 basesExon 44 : 37 142 310–37 142 480, 171 basesExon 43 : 37 148 181–37 148 268, 88 basesExon 42 : 37 153 740–37 153 993, 254 basesExon 41 : 37 157 313–37 157 420, 108 basesExon 40 : 37 157 670–37 157 868, 199 basesExon 39 : 37 158 224–37 158 345, 122 basesExon 38 : 37 162 465–37 162 566, 102 basesExon 37 : 37 164 273–37 164 327, 55 basesExon 36 : 37 165 539–37 165 671, 133 basesExon 35 : 37 167 047–37 167 213, 167 basesExon 34 : 37 168 791–37 169 561, 771 basesExon 33 : 37 170 041–37 170 331, 291 basesExon 32 : 37 173 755–37 173 947, 193 basesExon 31 : 37 175 909–37 175 986, 78 basesExon 30 : 37 177 621–37 177 700, 80 basesExon 29 : 37 179 361–37 179 443, 83 basesExon 28 : 37 180 017–37 180 183, 167 basesExon 27 : 37 180 857–37 181 005, 149 basesExon 26 : 37 182 760–37 183 699, 940 basesExon 25 : 37 184 788–37 185 079, 292 basesExon 24 : 37 186 286–37 186 394, 109 basesExon 23 : 37 187 414–37 187 572, 159 basesExon 22 : 37 187 733–37 187 842, 110 basesExon 21 : 37 195 858–37 195 996, 139 basesExon 20 : 37 198 702–37 198 866, 165 basesExon 19 : 37 201 591–37 201 808, 218 basesExon 18 : 37 205 315–37 205 454, 140 basesExon 17 : 37 206 197–37 206 425, 229 basesExon 16 : 37 213 559–37 213 732, 174 basesExon 15 : 37 221 324–37 221 488, 165 basesExon 14 : 37 224 253–37 224 333, 81 basesExon 13 : 37 224 532–37 224 740, 209 basesExon 12 : 37 226 304–37 227 073, 770 basesExon 11 : 37 227 243–37 227 392, 150 basesExon 10 : 37 227 568–37 227 817, 250 basesExon 9 : 37 230 867–37 231 049, 183 basesExon 8 : 37 238 857–37 238 960, 104 basesExon 7 : 37 239 713–37 239 869, 157 basesExon 6 : 37 243 013–37 243 119, 107 basesExon 5 : 37 244 375–37 244 607, 233 basesExon 4 : 37 245 479–37 245 598, 120 basesExon 3 : 37 245 710–37 245 845, 136 basesExon 2 : 37 247 618–37 247 745, 128 basesExon 1 : 37 249 245–37 249 376, 132 bases53504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,3 kb sur les 143,1 kb du gène ; 9 756 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CPLANE1

177

positions dans CPLANE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 143,1 kb de CPLANE1, introns compris, et pas seulement les 11,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CPLANE1 : ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gène CPLANE1 : ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cplane1

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