Gène
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000068308↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55593↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp11.23
- Coordonnées
- Chromosome X : 48 922 024–48 957 607 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 35,6 kb
- Protéine
- 566 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZp761A052, DUBA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez OTUD5, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore OTUD5. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de OTUD5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 35,6 kb du gène ; 1 701 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OTUD5
4
positions dans OTUD5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 35,6 kb de OTUD5, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.
Traits associés à OTUD5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OTUD5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Failure of development of between one and six teeth
- Midface retrusion
- Receding chin
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OTUD5 : OTU deubiquitinase 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otud5
Dante Labs. Gène OTUD5 : OTU deubiquitinase 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otud5
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines