Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Résumé

Localisation cytogénétique
17q24.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 67 825 503–67 984 378 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 158,9 kb
Protéine
2 920 acides aminés
Aussi appelé
FAC1, NURF301
Symboles précédents
FALZ
Transcrit MANE Select
ENST00000306378.11NM_182641.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de BPTF

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de BPTF. BPTF et 7 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 67 404 941 à 68 404 940.Chromosome 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1 : 67 377 258–67 697 256, brin directPITPNC1NOL11 : 67 717 810–67 744 531, brin directNOL11BPTF : 67 825 503–67 984 378, brin directBPTFC17orf58 : 67 991 099–67 996 473, brin inverseC17orf58KPNA2 : 68 035 517–68 047 364, brin directKPNA2AMZ2 : 68 205 431–68 258 828, brin directAMZ2ARSG : 68 259 170–68 422 731, brin directARSGSLC16A6 : 68 267 026–68 291 267, brin inverseSLC16A6Schéma de BPTF : 28 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 825 503–67 826 337, 835 basesExon 2 : 67 853 940–67 854 762, 823 basesExon 3 : 67 866 464–67 866 687, 224 basesExon 4 : 67 874 817–67 875 020, 204 basesExon 5 : 67 891 844–67 892 034, 191 basesExon 6 : 67 893 370–67 893 725, 356 basesExon 7 : 67 894 034–67 894 165, 132 basesExon 8 : 67 903 789–67 903 918, 130 basesExon 9 : 67 904 702–67 904 840, 139 basesExon 10 : 67 909 582–67 909 761, 180 basesExon 11 : 67 910 877–67 913 187, 2 311 basesExon 12 : 67 918 714–67 918 838, 125 basesExon 13 : 67 920 015–67 920 143, 129 basesExon 14 : 67 922 840–67 922 990, 151 basesExon 15 : 67 924 547–67 924 589, 43 basesExon 16 : 67 928 355–67 928 601, 247 basesExon 17 : 67 929 336–67 929 487, 152 basesExon 18 : 67 931 911–67 932 019, 109 basesExon 19 : 67 940 439–67 940 656, 218 basesExon 20 : 67 944 150–67 944 372, 223 basesExon 21 : 67 945 409–67 946 325, 917 basesExon 22 : 67 947 726–67 947 808, 83 basesExon 23 : 67 948 081–67 948 306, 226 basesExon 24 : 67 959 541–67 959 875, 335 basesExon 25 : 67 964 212–67 964 404, 193 basesExon 26 : 67 966 572–67 966 656, 85 basesExon 27 : 67 975 772–67 975 958, 187 basesExon 28 : 67 982 252–67 984 378, 2 127 bases1510152025285′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,1 kb sur les 158,9 kb du gène ; 8 763 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit BPTF

    39

    positions dans BPTF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    10 d'entre elles (26 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (10 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 158,9 kb de BPTF, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène BPTF : bromodomain PHD finger transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. Gène BPTF : bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bptf

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test