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Gène

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Résumé

Localisation cytogénétique
11q24.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 29,8 kb
Protéine
419 acides aminés
Aussi appelé
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
Transcrit MANE Select
ENST00000529694.6NM_000890.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Hyperaldostéronisme familialAutosomique dominant

      Un groupe de maladies, dont l'aldostéronisme corticosupprimable (CYP11B1/CYP11B2) et des formes causées par CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, dans lesquelles les glandes surrénales produisent trop d'aldostérone, ce qui provoque une hypertension artérielle.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le connaître guide le traitement (dexaméthasone pour l'aldostéronisme corticosupprimable, médicaments bloquant l'aldostérone de manière plus générale) et permet de proposer un dépistage aux apparentés.

Structure de KCNJ5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de KCNJ5. KCNJ5 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 128 406 260 à 129 406 259.Chromosome 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1 : 128 458 761–128 587 611, brin inverseETS1FLI1 : 128 686 535–128 813 267, brin directFLI1KCNJ1 : 128 836 315–128 874 671, brin inverseKCNJ1KCNJ5 : 128 891 356–128 921 163, brin directKCNJ5TP53AIP1 : 128 934 731–128 943 399, brin inverseTP53AIP1ARHGAP32 : 128 965 060–129 279 324, brin inverseARHGAP32BARX2 : 129 375 761–129 452 279, brin directBARX2Schéma de KCNJ5 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 128 891 356–128 891 721, 366 basesExon 2 : 128 911 264–128 912 210, 947 basesExon 3 : 128 916 409–128 921 163, 4 755 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 29,8 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KCNJ5

3

positions de KCNJ5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29,8 kb de KCNJ5, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KCNJ5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNJ5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ5 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNJ5 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj5

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