Gène
AIP
AHR interacting HSP90 co-chaperone
- HGNC 358↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110711↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9049↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 8,1 kb
- Protéine
- 330 acides aminés
- Aussi appelé
- XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
- Transcrit MANE Select
- ENST00000279146.8NM_003977.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Adénome hypophysaire familial isolé (FIPA / X-LAG)
- Adénome hypophysaire familial isolé
Adénomes hypophysaires survenant chez deux apparentés ou plus, sans autre syndrome de tumeurs endocriniennes, y compris la maladie liée à AIP et l'acrogigantisme lié à l'X (GPR101).
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les porteurs et leurs apparentés peuvent se voir proposer un dosage de l'IGF-1 et une imagerie de l'hypophyse afin de détecter précocement les tumeurs.
Structure de AIP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 8,1 kb du gène ; 993 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit AIP
43
positions dans AIP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 8,1 kb de AIP, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à AIP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AIP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal pituitary gland morphology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Decreased activity of gonads
- Decreased function of male gonad
- Female hypogonadism
- Growth hormone excess
Afficher 17 traits supplémentaires
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Premature pubic hair growth
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Central adrenal insufficiency
- Decreased circulating ACTH concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Multinodular goiter
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary macroadenoma
- Secondary growth hormone deficiency
- Adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Increased circulating ACTH level
Abnormality of the integument
- Excessive sweating
- Thickened skin
- Abnormal hair quantity
- Excessive hairiness over body
- Paleness
- Skin tags
- Darkened and thickened skin
- Excessive hair growth
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Bitemporal hemianopia
- Blindness
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Heteronymous hemianopia
Afficher 4 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Joint swelling
- Noninsulin-dependent diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Increased plasma triglycerides
- Alkalosis
- Fluid retention
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Degenerative joint disease
- Hunched back
- Narrow spinal canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Tired easily
- Compression fracture of a vertebral body
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- High blood pressure
- Low blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve physiology
- Mitral regurgitation
- Blushed cheeks
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AIP : AHR interacting HSP90 co-chaperone. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aip
Dante Labs. Gène AIP : AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aip
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