Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

DSTYK

dual serine/threonine and tyrosine protein kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 205 142 505–205 211 702 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 69,2 kb
Protéine
929 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0472, DustyPK, RIP5
Symboles précédents
RIPK5, SPG23
Transcrit MANE Select
ENST00000367162.8NM_015375.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Malformations congénitales du rein et des voies urinaires

    • Malformation congénitale du rein et des voies urinaires

      Large groupe de malformations du développement des reins et des voies urinaires ; les causes génétiques incluent des variants dans PAX2, HNF1B, GREB1L et d'autres gènes, souvent avec une pénétrance variable.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître peut conduire à un bilan d'imagerie rénale et de la fonction rénale chez la personne et ses apparentés.

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DSTYK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DSTYK. DSTYK et 14 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 204 677 104 à 205 677 103.Chromosome 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 Mb205,6 MbLRRN2 : 204 617 170–204 685 745, brin inverseLRRN2NFASC : 204 828 651–205 022 822, brin directNFASCCNTN2 : 205 042 937–205 078 289, brin directCNTN2TMEM81 : 205 083 129–205 084 460, brin inverseTMEM81RBBP5 : 205 085 685–205 122 263, brin inverseRBBP5DSTYK : 205 142 505–205 211 702, brin inverseDSTYKTMCC2 : 205 227 912–205 285 632, brin directTMCC2NUAK2 : 205 302 059–205 321 781, brin inverseNUAK2KLHDC8A : 205 333 749–205 357 324, brin inverseKLHDC8ALEMD1 : 205 381 376–205 456 415, brin inverseLEMD1BLACAT1 : 205 434 852–205 457 390, brin inverseBLACAT1CDK18 : 205 504 551–205 532 976, brin directCDK18SLC60A1 : 205 568 833–205 602 918, brin directSLC60A1ELK4 : 205 597 374–205 634 520, brin inverseELK4SLC45A3 : 205 657 851–205 680 990, brin inverseSLC45A3Schéma de DSTYK : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 205 142 505–205 147 745, 5 241 basesExon 12 : 205 148 205–205 148 339, 135 basesExon 11 : 205 150 680–205 150 794, 115 basesExon 10 : 205 157 273–205 157 386, 114 basesExon 9 : 205 159 547–205 159 679, 133 basesExon 8 : 205 160 114–205 160 270, 157 basesExon 7 : 205 161 258–205 161 387, 130 basesExon 6 : 205 162 036–205 162 212, 177 basesExon 5 : 205 162 923–205 163 006, 84 basesExon 4 : 205 163 723–205 163 955, 233 basesExon 3 : 205 169 163–205 169 832, 670 basesExon 2 : 205 187 418–205 187 806, 389 basesExon 1 : 205 211 271–205 211 702, 432 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 69,2 kb du gène ; 2 790 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DSTYK

5

positions dans DSTYK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 69,2 kb de DSTYK, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DSTYK : dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dstyk

Vancouver

Dante Labs. Gène DSTYK : dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dstyk

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test