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Gène

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Résumé

Localisation cytogénétique
1p32.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 72,8 kb
Protéine
674 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10407, NET3
Symboles précédents
TMEM48
Transcrit MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit familial en glucocorticoïdes

    • Syndrome triple AAutosomique récessif

      Insuffisance surrénalienne liée à une résistance à l'ACTH, associée à une absence de production de larmes et à des difficultés de déglutition (achalasie), causée par des variants du gène AAAS.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NDC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NDC1. NDC1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 53 301 887 à 54 301 886.Chromosome 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8 : 53 242 364–53 328 469, brin inverseLRP8 : 53 413 149–53 440 018, brin inverseDMRTB1 : 53 459 391–53 467 488, brin directDMRTB1GLIS1 : 53 506 232–53 739 225, brin inverseGLIS1NDC1 : 53 765 478–53 838 296, brin inverseNDC1YIPF1 : 53 847 531–53 890 683, brin inverseYIPF1DIO1 : 53 891 239–53 911 086, brin directDIO1IFT25 : 53 911 573–53 946 588, brin inverseIFT25LRRC42 : 53 946 045–53 968 168, brin directLRRC42LDLRAD1 : 54 007 298–54 018 194, brin inverseLDLRAD1TMEM59 : 54 026 681–54 053 504, brin inverseTMEM59TCEANC2 : 54 052 867–54 112 524, brin directTCEANC2 : 54 132 686–54 200 073, brin inverseCDCP2 : 54 132 687–54 153 770, brin inverseCDCP2CYB5RL : 54 169 646–54 200 073, brin inverseCYB5RLMRPL37 : 54 184 041–54 225 489, brin directMRPL37SSBP3 : 54 225 313–54 413 479, brin inverseSSBP3Schéma de NDC1 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 18 : 53 765 478–53 768 033, 2 556 basesExon 17 : 53 772 329–53 772 489, 161 basesExon 16 : 53 787 158–53 787 258, 101 basesExon 15 : 53 789 133–53 789 196, 64 basesExon 14 : 53 793 229–53 793 279, 51 basesExon 13 : 53 796 689–53 796 804, 116 basesExon 12 : 53 796 899–53 797 144, 246 basesExon 11 : 53 800 693–53 800 848, 156 basesExon 10 : 53 803 928–53 804 009, 82 basesExon 9 : 53 806 425–53 806 517, 93 basesExon 8 : 53 807 656–53 807 791, 136 basesExon 7 : 53 809 695–53 809 746, 52 basesExon 6 : 53 818 971–53 819 079, 109 basesExon 5 : 53 825 798–53 825 936, 139 basesExon 4 : 53 827 999–53 828 173, 175 basesExon 3 : 53 832 490–53 832 591, 102 basesExon 2 : 53 835 500–53 835 620, 121 basesExon 1 : 53 838 205–53 838 296, 92 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 72,8 kb du gène ; 2 025 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NDC1

1

position dans NDC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 72,8 kb de NDC1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène NDC1 : NDC1 transmembrane nucleoporin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Gène NDC1 : NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndc1

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