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Gène

GLA

galactosidase alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.1
Coordonnées
Chromosome X : 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 10,1 kb
Protéine
429 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
GALA
Transcrit MANE Select
ENST00000218516.4NM_000169.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Fabry

    • Récessif lié à l’X

      La maladie de Fabry (MF) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, évolutive et multisystémique, caractérisée par des manifestations spécifiques d'ordre neurologique, cutané, rénal, cardiovasculaire, cochléovestibulaire et cérébrovasculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Enzymothérapie substitutive (agalsidase alfa ou agalsidase bêta) ; migalastat (Galafold) pour les variants de GLA éligibles ; prise en charge de la douleur (carbamazépine, gabapentine) ; néphroprotection par IEC/ARA II ; prise en charge des arythmies par dispositifs cardiaques implantables

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GLA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de GLA. GLA et 18 gènes à proximité sur le chromosome X, de 100 902 864 à 101 902 863.Chromosome XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX : 100 886 924–100 929 433, brin inverseXKRXARL13A : 100 969 708–100 990 831, brin directARL13ATRMT2B : 100 973 670–101 052 135, brin inverseTRMT2BTMEM35A : 101 078 870–101 096 367, brin directTMEM35ACENPI : 101 098 150–101 166 126, brin directCENPIDRP2 : 101 219 723–101 264 502, brin directDRP2TAF7L : 101 268 253–101 293 057, brin inverseTAF7LTIMM8A : 101 320 050–101 349 001, brin inverseTIMM8ABTK : 101 349 338–101 390 796, brin inverseRPL36A : 101 390 824–101 396 155, brin directRPL36ARPL36A-HNRNPH2 : 101 391 011–101 412 297, brin directRPL36A-HNRNPH2GLA : 101 397 803–101 407 925, brin inverseGLAHNRNPH2 : 101 408 114–101 414 778, brin directHNRNPH2ARMCX4 : 101 418 269–101 535 551, brin directARMCX1 : 101 550 411–101 554 704, brin directARMCX1ARMCX6 : 101 615 118–101 618 011, brin inverseARMCX6ARMCX3 : 101 622 797–101 627 843, brin directARMCX3ARMCX2 : 101 654 024–101 659 924, brin inverseARMCX2ZMAT1 : 101 882 288–101 932 090, brin inverseZMAT1Schéma de GLA : 7 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 7 : 141 sites connus associés à une maladieExon 6 : 123 sites connus associés à une maladieExon 5 : 93 sites connus associés à une maladieExon 4 : 45 sites connus associés à une maladieExon 3 : 89 sites connus associés à une maladieExon 2 : 77 sites connus associés à une maladieExon 1 : 107 sites connus associés à une maladieExon 7 : 101 397 803–101 398 099, 297 bases. 58 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 101 398 370–101 398 567, 198 bases. 71 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 101 398 785–101 398 946, 162 bases. 52 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 101 400 666–101 400 757, 92 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 101 401 632–101 401 809, 178 bases. 39 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 101 403 811–101 403 985, 175 bases. 42 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 101 407 710–101 407 925, 216 bases. 54 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 10,1 kb du gène ; 1 290 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLA

715

positions dans GLA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,1 kb de GLA, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Variants avec une page (364)

Les variants GLA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A15Ec.44C>AExon 1101 407 860Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A20Dc.59C>AExon 1101 407 845Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A20Gfs*2c.59_84delExon 1101 407 819Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A29Gfs*2c.85dupExon 1101 407 818Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A31Vc.92C>TExon 1101 407 812Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A37Pc.109G>CExon 1101 407 795Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A37Tc.109G>AExon 1101 407 795Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A97Vc.290C>TExon 2101 403 890Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A121Pc.361G>CExon 2101 403 819Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A135Vc.404C>TExon 3101 401 775Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 364 variants GLA →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GLA : galactosidase alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. Gène GLA : galactosidase alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gla

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