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Gène

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 15,1 kb
Protéine
253 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CD230, PRP, AltPrP
Symboles précédents
PRIP, GSS, CJD
Transcrit MANE Select
ENST00000379440.9NM_000311.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie à prions génétique (dont insomnie familiale fatale)

    • Maladie de Creutzfeldt-Jakob génétiqueAutosomique dominant

      Démence à évolution rapide associée à des troubles moteurs, causée par des variants du PRNP tels que E200K.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Gerstmann-Sträussler-ScheinkerAutosomique dominant

      Maladie à prions à évolution lente causée par des variants du PRNP, avec ataxie suivie d'une démence.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Maladie de Huntington de type 1Autosomique dominant

      Maladie à prions causée par des insertions de répétitions de l'octapeptide dans le PRNP, avec chorée, symptômes psychiatriques et démence ressemblant à la maladie de Huntington.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PRNP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de PRNP. PRNP et 7 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 4 194 022 à 5 194 021.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D : 4 220 283–4 249 305, brin inverseADRA1DPRNP : 4 686 456–4 701 588, brin directPRNPPRND : 4 721 909–4 728 460, brin directPRNDRASSF2 : 4 780 019–4 823 870, brin inverseRASSF2SLC23A2 : 4 851 729–5 010 313, brin inverseSLC23A2TMEM230 : 5 068 232–5 113 452, brin inverseTMEM230PCNA : 5 114 953–5 127 630, brin inversePCNACDS2 : 5 126 879–5 197 887, brin directCDS2Schéma de PRNP : 2 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 686 456–4 686 512, 57 basesExon 2 : 4 699 211–4 701 588, 2 378 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 15,1 kb du gène ; 762 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRNP

17

positions dans PRNP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,1 kb de PRNP, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRNP : prion protein (Kanno blood group). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. Gène PRNP : prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prnp

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