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Gène

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.21
Coordonnées
Chromosome 8 : 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 122,5 kb
Protéine
2 004 acides aminés
Aussi appelé
MOZ
Symboles précédents
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
Transcrit MANE Select
ENST00000265713.8NM_006766.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Regroupements plus larges

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KAT6A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de KAT6A. KAT6A et 12 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 41 490 733 à 42 490 732.Chromosome 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7 : 41 488 200–41 511 095, brin directGOLGA7GINS4 : 41 529 211–41 549 905, brin directGINS4GPAT4 : 41 577 187–41 625 001, brin directGPAT4NKX6-3 : 41 645 177–41 650 817, brin inverseNKX6-3ANK1 : 41 653 220–41 896 812, brin inverseANK1KAT6A : 41 929 479–42 051 987, brin inverseKAT6AAP3M2 : 42 152 946–42 171 673, brin directAP3M2PLAT : 42 174 718–42 207 709, brin inversePLATIKBKB : 42 271 302–42 332 460, brin directIKBKBPOLB : 42 338 454–42 373 513, brin directPOLBDKK4 : 42 373 195–42 384 830, brin inverseDKK4VDAC3 : 42 391 624–42 407 493, brin directVDAC3SLC20A2 : 42 416 449–42 542 530, brin inverseSLC20A2Schéma de KAT6A : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 17 : 45 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 41 929 479–41 934 867, 5 389 basesExon 16 : 41 937 256–41 937 568, 313 basesExon 15 : 41 940 842–41 941 444, 603 basesExon 14 : 41 942 793–41 943 000, 208 basesExon 13 : 41 943 748–41 943 979, 232 basesExon 12 : 41 946 591–41 946 684, 94 basesExon 11 : 41 947 751–41 947 912, 162 basesExon 10 : 41 949 222–41 949 363, 142 basesExon 9 : 41 955 296–41 955 411, 116 basesExon 8 : 41 974 704–41 974 822, 119 basesExon 7 : 41 977 008–41 977 327, 320 basesExon 6 : 41 978 642–41 978 777, 136 basesExon 5 : 41 980 846–41 980 927, 82 basesExon 4 : 41 981 839–41 981 954, 116 basesExon 3 : 41 987 455–41 987 563, 109 basesExon 2 : 42 048 378–42 049 302, 925 basesExon 1 : 42 051 901–42 051 987, 87 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,2 kb sur les 122,5 kb du gène ; 6 015 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KAT6A

106

positions dans KAT6A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 122,5 kb de KAT6A, introns compris, et pas seulement les 9,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène KAT6A : lysine acetyltransferase 6A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. Gène KAT6A : lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kat6a

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