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Gène

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p22.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 16,9 kb
Protéine
362 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
TTRAP
Transcrit MANE Select
ENST00000378198.9NM_016614.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de TDP2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TDP2. TDP2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 24 158 439 à 25 158 438.Chromosome 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2 : 24 171 747–24 383 300, brin inverseDCDC2MRS2 : 24 402 796–24 431 065, brin directMRS2GPLD1 : 24 418 076–24 495 205, brin inverseGPLD1ALDH5A1 : 24 494 788–24 544 150, brin directALDH5A1KIAA0319 : 24 544 104–24 646 197, brin inverseKIAA0319TDP2 : 24 649 979–24 666 899, brin inverseTDP2ACOT13 : 24 666 901–24 714 084, brin directACOT13C6orf62 : 24 704 105–24 720 900, brin inverseC6orf62GMNN : 24 774 892–24 788 205, brin directGMNNARMH2 : 24 797 323–24 798 917, brin inverseARMH2 : 24 797 373–24 809 798, brin inverseRIPOR2 : 24 803 362–25 042 170, brin inverseRIPOR2Schéma de TDP2 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 24 649 979–24 651 069, 1 091 basesExon 6 : 24 652 983–24 653 153, 171 basesExon 5 : 24 654 412–24 654 530, 119 basesExon 4 : 24 657 812–24 657 903, 92 basesExon 3 : 24 658 561–24 658 734, 174 basesExon 2 : 24 666 526–24 666 611, 86 basesExon 1 : 24 666 698–24 666 899, 202 bases7515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 16,9 kb du gène ; 1 089 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit TDP2

    5

    positions dans TDP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 16,9 kb de TDP2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TDP2 : tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TDP2 : tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tdp2

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