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Gène

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 23 kb
Protéine
593 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ23590
Transcrit MANE Select
ENST00000318312.12NM_024649.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BBS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de BBS1. BBS1 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 66 022 117 à 67 022 116.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1 : 66 016 752–66 026 479, brin inverseCATSPER1GAL3ST3 : 66 040 748–66 049 502, brin inverseGAL3ST3SF3B2 : 66 050 729–66 069 308, brin directSF3B2PACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directKLC2RAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 832–66 299 036, brin directCD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 856, brin inverseB4GAT1SLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2NPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 635–66 533 598, brin directBBS1ZDHHC24 : 66 520 620–66 546 244, brin inverseZDHHC24ACTN3 : 66 546 395–66 563 334, brin directACTN3CTSF : 66 563 462–66 568 879, brin inverseCTSFCCDC87 : 66 590 176–66 593 063, brin inverseCCDC87CCS : 66 592 843–66 606 703, brin directCCSRBM14 : 66 616 594–66 629 934, brin directRBM14RBM14-RBM4 : 66 616 626–66 646 469, brin directRBM14-RBM4RBM4 : 66 637 771–66 668 380, brin directRBM4RBM4B : 66 664 994–66 677 925, brin inverseRBM4BSPTBN2 : 66 682 496–66 744 670, brin inverseSPTBN2TOP6BL : 66 744 451–66 843 516, brin directTOP6BLRCE1 : 66 842 835–66 848 159, brin directRCE1PC : 66 848 208–66 958 524, brin inversePCLRFN4 : 66 856 546–66 860 475, brin directLRFN4C11orf86 : 66 975 272–66 977 009, brin directC11orf86SYT12 : 67 006 772–67 051 110, brin directSYT12Schéma de BBS1 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 23 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 16 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 16 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 10 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 66 510 635–66 510 706, 72 basesExon 2 : 66 511 013–66 511 089, 77 basesExon 3 : 66 511 205–66 511 239, 35 basesExon 4 : 66 514 406–66 514 678, 273 basesExon 5 : 66 515 540–66 515 586, 47 basesExon 6 : 66 515 693–66 515 731, 39 basesExon 7 : 66 515 861–66 515 933, 73 basesExon 8 : 66 519 617–66 519 748, 132 basesExon 9 : 66 521 270–66 521 376, 107 basesExon 10 : 66 523 456–66 523 576, 121 basesExon 11 : 66 523 724–66 523 882, 159 basesExon 12 : 66 526 123–66 526 192, 70 basesExon 13 : 66 526 649–66 526 807, 159 basesExon 14 : 66 529 819–66 529 952, 134 basesExon 15 : 66 530 894–66 531 028, 135 basesExon 16 : 66 531 656–66 531 742, 87 basesExon 17 : 66 531 951–66 533 598, 1 648 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 23 kb du gène ; 1 782 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BBS1

205

positions dans BBS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23 kb de BBS1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BBS1 : Bardet-Biedl syndrome 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. Gène BBS1 : Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bbs1

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