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Gène

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 20,7 kb
Protéine
727 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0717, DBC2
Transcrit MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RHOBTB2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de RHOBTB2. RHOBTB2 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 22 509 874 à 23 509 873.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC : 22 440 746–22 544 727, brin directPPP3CCSORBS3 : 22 544 986–22 575 788, brin directPDLIM2 : 22 578 058–22 598 025, brin direct : 22 589 274–22 602 084, brin directC8orf58 : 22 599 588–22 604 271, brin directC8orf58CCAR2 : 22 604 629–22 620 964, brin directCCAR2BIN3 : 22 610 290–22 669 148, brin inverseBIN3EGR3 : 22 687 659–22 693 480, brin inverseEGR3PEBP4 : 22 710 102–23 000 000, brin inversePEBP4RHOBTB2 : 22 999 548–23 020 199, brin directRHOBTB2TNFRSF10B : 23 020 133–23 069 121, brin inverseTNFRSF10B : 23 084 403–23 115 536, brin directTNFRSF10C : 23 102 921–23 122 014, brin directTNFRSF10CTNFRSF10D : 23 135 588–23 164 030, brin inverseTNFRSF10DTNFRSF10A : 23 183 123–23 225 145, brin inverseTNFRSF10ACHMP7 : 23 243 630–23 266 156, brin directCHMP7R3HCC1 : 23 270 120–23 296 279, brin directR3HCC1LOXL2 : 23 296 897–23 425 328, brin inverseLOXL2ENTPD4 : 23 385 783–23 457 722, brin inverseENTPD4Schéma de RHOBTB2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 22 999 548–23 000 105, 558 basesExon 2 : 23 004 425–23 004 626, 202 basesExon 3 : 23 005 372–23 005 475, 104 basesExon 4 : 23 005 960–23 006 145, 186 basesExon 5 : 23 006 728–23 007 746, 1 019 basesExon 6 : 23 007 993–23 008 111, 119 basesExon 7 : 23 010 538–23 010 688, 151 basesExon 8 : 23 014 690–23 014 778, 89 basesExon 9 : 23 015 638–23 015 743, 106 basesExon 10 : 23 017 252–23 020 199, 2 948 bases123456789105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,5 kb sur les 20,7 kb du gène ; 2 184 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RHOBTB2

    11

    positions dans RHOBTB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 20,7 kb de RHOBTB2, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RHOBTB2 : Rho related BTB domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RHOBTB2 : Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rhobtb2

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