Gène
CLN5
CLN5 lysosomal BMP synthase
- HGNC 2076(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000102805(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1203(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 76 992 081–77 005 117 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 13 kb
- Protéine
- 358 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000377453.9NM_006493.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardiveAutosomique récessif
Un groupe génétiquement hétérogène de céroïde-lipofuscinoses neuronales (NCL), généralement caractérisé par une apparition au cours de la petite enfance avec un déclin des capacités intellectuelles et motrices, une épilepsie et une perte de vision par dégénérescence rétinienne.
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Autosomique récessif
Un groupe de maladies cérébrales dégénératives et évolutives d'origine héréditaire, caractérisées sur le plan clinique par un déclin des capacités cognitives et fonctionnelles, une épilepsie ainsi qu'une perte de vision liée à une dégénérescence rétinienne, et sur le plan histopathologique par l'accumulation intracellulaire d'une substance autofluorescente, la céroïde-lipofuscine, dans les cellules neuronales du cerveau et de la rétine.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CLN5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 13 kb du gène ; 1 077 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CLN5
140
positions dans CLN5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13 kb de CLN5, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à CLN5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLN5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CLN5 : CLN5 lysosomal BMP synthase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cln5
Dante Labs. Gène CLN5 : CLN5 lysosomal BMP synthase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cln5
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