Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Résumé

Localisation cytogénétique
1q44
Coordonnées
Chromosome 1 : 244 850 297–244 864 543 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 14,2 kb
Protéine
825 acides aminés
Aussi appelé
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Symboles précédents
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
Transcrit MANE Select
ENST00000640218.2NM_031844.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de HNRNPU

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HNRNPU. HNRNPU et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 244 357 420 à 245 357 419.Chromosome 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3 : 244 352 629–244 389 663, brin directSPMIP3ADSS2 : 244 407 274–244 452 102, brin inverseADSS2CATSPERE : 244 454 377–244 641 177, brin directCATSPEREDESI2 : 244 652 935–244 722 087, brin directDESI2C1orf202 : 244 729 701–244 731 015, brin inverseC1orf202COX20 : 244 835 301–244 845 480, brin directCOX20HNRNPU : 244 850 297–244 864 543, brin inverseHNRNPUDRC8 : 244 969 671–245 127 164, brin directDRC8KIF26B : 245 154 541–245 709 432, brin directKIF26BSchéma de HNRNPU : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 37 sites connus associés à une maladieExon 14 : 244 850 297–244 854 503, 4 207 basesExon 13 : 244 854 973–244 855 044, 72 basesExon 12 : 244 855 424–244 855 608, 185 basesExon 11 : 244 855 904–244 856 158, 255 basesExon 10 : 244 856 457–244 856 625, 169 basesExon 9 : 244 856 728–244 856 856, 129 basesExon 8 : 244 857 598–244 857 717, 120 basesExon 7 : 244 858 011–244 858 274, 264 basesExon 6 : 244 858 729–244 858 841, 113 basesExon 5 : 244 859 275–244 859 374, 100 basesExon 4 : 244 860 335–244 860 474, 140 basesExon 3 : 244 862 461–244 862 534, 74 basesExon 2 : 244 862 619–244 862 730, 112 basesExon 1 : 244 863 617–244 864 543, 927 bases141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,9 kb sur les 14,2 kb du gène ; 2 478 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de HNRNPU

    108

    positions de HNRNPU où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 14,2 kb de HNRNPU, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HNRNPU

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HNRNPU peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HNRNPU : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HNRNPU : heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hnrnpu

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test