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Gène

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 11,1 kb
Protéine
502 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HSS, MPS3A, SFMD
Transcrit MANE Select
ENST00000326317.11NM_000199.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo)

    • Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo de types A, B, C et D)Autosomique récessif

      Le déficit en l'une des quatre enzymes qui dégradent le sulfate d'héparane (SGSH dans le type A, NAGLU dans le type B, HGSNAT dans le type C, GNS dans le type D) entraîne un retard de langage, une hyperactivité, des troubles du sommeil et une perte progressive des acquis pendant l'enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il n'existe pas encore de traitement modificateur de la maladie approuvé ; un diagnostic génétique oriente les soins de soutien, le dépistage familial et l'éligibilité aux essais cliniques.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SGSH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SGSH. SGSH et 15 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 79 714 805 à 80 714 804.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7 : 79 728 809–79 742 930, brin directENPP7CBX2 : 79 778 135–79 788 394, brin directCBX2CBX8 : 79 792 132–79 801 683, brin inverseCBX8CBX4 : 79 833 156–79 839 486, brin inverseCBX4TBC1D16 : 79 932 343–80 035 887, brin inverseTBC1D16CCDC40 : 80 036 000–80 100 613, brin directCCDC40GAA : 80 101 526–80 119 881, brin directGAAEIF4A3 : 80 132 700–80 147 151, brin inverseEIF4A3CARD14 : 80 169 992–80 216 073, brin directCARD14SGSH : 80 209 276–80 220 333, brin inverseSGSHSLC26A11 : 80 219 699–80 253 509, brin directSLC26A11RNF213 : 80 260 807–80 398 794, brin directRNF213ENDOV : 80 415 147–80 438 086, brin directENDOVNPTX1 : 80 466 834–80 477 843, brin inverseNPTX1RPTOR : 80 544 819–80 966 371, brin directRPTOR : 80 545 075–80 545 134, brin directSchéma de SGSH : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 75 sites connus associés à une maladieExon 7 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 20 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 80 209 276–80 211 011, 1 736 basesExon 7 : 80 212 071–80 212 274, 204 basesExon 6 : 80 213 804–80 213 885, 82 basesExon 5 : 80 214 172–80 214 328, 157 basesExon 4 : 80 214 615–80 214 765, 151 basesExon 3 : 80 215 033–80 215 138, 106 basesExon 2 : 80 217 032–80 217 192, 161 basesExon 1 : 80 220 226–80 220 333, 108 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 11,1 kb du gène ; 1 509 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SGSH

194

positions dans SGSH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,1 kb de SGSH, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SGSH : N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. Gène SGSH : N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sgsh

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