Gène
SEMA4A
semaphorin 4A
- HGNC 10729↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196189↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64218↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 156 153 585–156 177 744 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 24,2 kb
- Protéine
- 761 acides aminés
- Aussi appelé
- SemB, FLJ12287, CORD10
- Symboles précédents
- SEMAB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368285.8NM_022367.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de SEMA4A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 24,2 kb du gène ; 2 286 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SEMA4A
2
positions dans SEMA4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 24,2 kb de SEMA4A, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Traits associés à SEMA4A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEMA4A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Afficher 27 traits supplémentaires
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Amaurosis fugax
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Partial loss of field of vision
- Photopsia
- Increased tears
- Macular degeneration
- Rod-cone dystrophy
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Afficher 15 traits supplémentaires
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Hepatocellular carcinoma
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEMA4A : semaphorin 4A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sema4a
Dante Labs. Gène SEMA4A : semaphorin 4A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sema4a
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