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Gène

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 26 kb
Protéine
1 180 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HSA9947, CLN12
Symboles précédents
PARK9
Transcrit MANE Select
ENST00000326735.13NM_022089.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

  • Céroïde-lipofuscinose neuronale

    • Syndrome de Kufor-RakebAutosomique récessif

      Le syndrome de Kufor-Rakeb (KRS) est une maladie génétique neurodégénérative rare, caractérisée par un syndrome parkinsonien juvénile, une atteinte pyramidale (dystonie), une paralysie supranucléaire et un déclin cognitif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ATP13A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ATP13A2. ATP13A2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 16 498 943 à 17 498 942.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1 : 16 562 319–16 613 562, brin inverseNBPF1CROCC : 16 740 273–16 972 964, brin directCROCCMFAP2 : 16 972 933–16 981 616, brin inverseMFAP2ATP13A2 : 16 985 958–17 011 928, brin inverseATP13A2 : 17 005 068–17 011 757, brin inverseSDHB : 17 018 664–17 054 210, brin inverseSDHBPADI2 : 17 066 761–17 119 459, brin inversePADI2PADI1 : 17 205 120–17 246 007, brin directPADI1PADI3 : 17 249 093–17 284 233, brin directPADI3PADI4 : 17 308 195–17 364 004, brin directPADI4PADI6 : 17 372 196–17 401 699, brin directPADI6RCC2 : 17 406 755–17 439 992, brin inverseRCC2Schéma de ATP13A2 : 29 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 6 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 16 985 958–16 986 358, 401 basesExon 28 : 16 986 463–16 986 632, 170 basesExon 27 : 16 986 805–16 986 956, 152 basesExon 26 : 16 987 046–16 987 269, 224 basesExon 25 : 16 988 138–16 988 234, 97 basesExon 24 : 16 988 322–16 988 474, 153 basesExon 23 : 16 989 691–16 989 770, 80 basesExon 22 : 16 989 887–16 990 003, 117 basesExon 21 : 16 990 127–16 990 287, 161 basesExon 20 : 16 991 734–16 991 858, 125 basesExon 19 : 16 992 009–16 992 129, 121 basesExon 18 : 16 992 243–16 992 402, 160 basesExon 17 : 16 992 486–16 992 581, 96 basesExon 16 : 16 993 629–16 993 835, 207 basesExon 15 : 16 995 976–16 996 164, 189 basesExon 14 : 16 996 254–16 996 300, 47 basesExon 13 : 16 996 386–16 996 496, 111 basesExon 12 : 16 997 020–16 997 175, 156 basesExon 11 : 17 000 011–17 000 142, 132 basesExon 10 : 17 000 246–17 000 312, 67 basesExon 9 : 17 000 400–17 000 534, 135 basesExon 8 : 17 002 034–17 002 103, 70 basesExon 7 : 17 002 296–17 002 373, 78 basesExon 6 : 17 004 332–17 004 411, 80 basesExon 5 : 17 004 692–17 004 821, 130 basesExon 4 : 17 005 014–17 005 072, 59 basesExon 3 : 17 005 374–17 005 556, 183 basesExon 2 : 17 005 684–17 005 778, 95 basesExon 1 : 17 011 729–17 011 928, 200 bases2925201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 26 kb du gène ; 3 543 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP13A2

79

positions dans ATP13A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26 kb de ATP13A2, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ATP13A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP13A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 68 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP13A2 : ATPase cation transporting 13A2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP13A2 : ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp13a2

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