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Gène

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 33,3 kb
Protéine
334 acides aminés
Aussi appelé
HSPC019, GL
Transcrit MANE Select
ENST00000193322.8NM_014028.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de OSTM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de OSTM1. OSTM1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 107 558 075 à 108 558 074.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP : 107 489 897–107 661 306, brin directSOBPSCML4 : 107 701 722–107 824 328, brin inverseSCML4SEC63 : 107 867 756–107 958 311, brin inverseSEC63OSTM1 : 108 041 409–108 074 741, brin inverseOSTM1NR2E1 : 108 166 017–108 188 805, brin directNR2E1SNX3 : 108 210 873–108 261 255, brin inverseSNX3AFG1L : 108 294 892–108 526 796, brin directAFG1LSchéma de OSTM1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 108 041 409–108 044 840, 3 432 basesExon 5 : 108 049 253–108 049 418, 166 basesExon 4 : 108 051 031–108 051 198, 168 basesExon 3 : 108 054 490–108 054 587, 98 basesExon 2 : 108 064 185–108 064 299, 115 basesExon 1 : 108 074 250–108 074 741, 492 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 33,3 kb du gène ; 1 005 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OSTM1

7

positions dans OSTM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,3 kb de OSTM1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OSTM1 : osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. Gène OSTM1 : osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ostm1

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