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Gène

DOLK

dolichol kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 128 945 530–128 947 603 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,1 kb
Protéine
538 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1094, DK1
Symboles précédents
TMEM15
Transcrit MANE Select
ENST00000372586.4NM_014908.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DOLK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de DOLK. DOLK et 24 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 128 446 567 à 129 446 566.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2 : 128 455 181–128 502 162, brin directODF2GLE1 : 128 504 655–128 543 874, brin directGLE1SPTAN1 : 128 552 558–128 633 663, brin directSPTAN1DYNC2I2 : 128 633 646–128 656 847, brin inverseDYNC2I2SET : 128 683 424–128 696 400, brin directSETPKN3 : 128 702 489–128 720 924, brin directPKN3ZDHHC12 : 128 720 862–128 724 146, brin inverseZDHHC12ZER1 : 128 729 785–128 772 414, brin inverseZER1TBC1D13 : 128 787 227–128 810 432, brin directENDOG : 128 818 451–128 822 683, brin directENDOGSPOUT1 : 128 819 651–128 829 838, brin inverseSPOUT1KYAT1 : 128 819 663–128 881 931, brin inverseKYAT1KYAT1 : 128 832 937–128 882 556, brin inverseKYAT1LRRC8A : 128 882 120–128 918 042, brin directLRRC8APHYHD1 : 128 920 966–128 942 051, brin directPHYHD1 : 128 941 478–128 957 021, brin directDOLK : 128 945 530–128 947 603, brin inverseDOLKNUP188 : 128 947 681–129 007 836, brin directNUP188SH3GLB2 : 128 992 788–129 028 369, brin inverseSH3GLB2MIGA2 : 129 036 614–129 072 094, brin directMIGA2DOLPP1 : 129 081 097–129 091 161, brin directDOLPP1CRAT : 129 092 813–129 111 313, brin inverseCRATPTPA : 129 110 550–129 148 946, brin directPTPA : 129 139 413–129 260 575, brin directIER5L : 129 175 552–129 178 261, brin inverseIER5LSchéma de DOLK : un exon sur le brin inverse du chromosome 9Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 128 945 530–128 947 603, 2 074 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 2,1 kb du gène ; 1 617 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DOLK

5

positions dans DOLK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,1 kb de DOLK, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DOLK : dolichol kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dolk

Vancouver

Dante Labs. Gène DOLK : dolichol kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dolk

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