RAF1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Syndrome de Noonan

  • Autosomique dominant

    Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

  • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

    Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de RAF1

Les exons représentent 3,2 kb sur les 80,5 kb du gène ; 1 947 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAF1

Variants avec une page (2)

Les variants RAF1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Gènes liés aux mêmes affections

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 3 affections
• ERFETS2 repressor factorPartage 3 affections
• KRASKRas proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Partage 3 affections
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Partage 3 affections
• MRASmuscle RAS oncogene homologPartage 3 affections
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaPartage 3 affections
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Partage 3 affections
• RIT1Ras like without CAAX 1Partage 3 affections
• RRAS2RAS related 2Partage 3 affections
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinPartage 3 affections

Traits associés à RAF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RAF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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