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Gène

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q35
Coordonnées
Chromosome 7 : 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 384,1 kb
Protéine
243 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HTPK1, PP20
Transcrit MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles de transport et du métabolisme de la thiamine

    • Troubles du transport et du métabolisme de la thiamineAutosomique récessif

      Anomalies héréditaires des transporteurs de la thiamine ou de son activation, causées par des gènes tels que SLC19A2, SLC19A3, TPK1 et SLC25A19, pouvant provoquer une anémie, un diabète et une perte auditive, ou des épisodes de dysfonctionnement cérébral sévère.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ces anomalies permet d'instaurer précocement un traitement à forte dose de thiamine, et de la biotine si nécessaire, ce qui peut prévenir ou réduire des complications graves dans plusieurs de ces maladies.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TPK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TPK1. TPK1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 144 067 828 à 145 220 166.Chromosome 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25 : 144 069 811–144 075 870, brin directOR2A25OR2A12 : 144 086 278–144 098 953, brin directOR2A12OR2A2 : 144 109 583–144 110 539, brin directOR2A2OR2A14 : 144 123 176–144 131 188, brin directOR2A14ARHGEF35 : 144 182 888–144 195 879, brin inverseARHGEF35CTAGE4 : 144 183 466–144 186 080, brin directCTAGE4OR2A42 : 144 228 244–144 239 605, brin inverseOR2A42OR2A7 : 144 254 975–144 264 792, brin inverseOR2A7CTAGE8 : 144 266 674–144 269 288, brin inverseCTAGE8OR2A1 : 144 312 419–144 322 737, brin directOR2A1ARHGEF5 : 144 355 288–144 380 632, brin directARHGEF5NOBOX : 144 396 894–144 403 795, brin inverseNOBOXTPK1 : 144 451 941–144 836 053, brin inverseTPK1Schéma de TPK1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 144 451 941–144 453 663, 1 723 basesExon 8 : 144 548 491–144 548 602, 112 basesExon 7 : 144 591 423–144 591 569, 147 basesExon 6 : 144 623 166–144 623 261, 96 basesExon 5 : 144 648 807–144 648 879, 73 basesExon 4 : 144 682 909–144 682 978, 70 basesExon 3 : 144 765 880–144 765 951, 72 basesExon 2 : 144 835 560–144 835 618, 59 basesExon 1 : 144 835 967–144 836 053, 87 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 384,1 kb du gène ; 732 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TPK1

24

positions dans TPK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 384,1 kb de TPK1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TPK1 : thiamin pyrophosphokinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gène TPK1 : thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tpk1

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