Gène
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000210156(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4566(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Aussi appelé
- trnK
- Symboles précédents
- MERRF, MTTK
- Type de locus
- RNA, transfer
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Comment un test génomique lit MT-TK
5
positions dans MT-TK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à MT-TK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-TK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Afficher 24 traits supplémentaires
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Afficher 3 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-TK : mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tk
Dante Labs. Gène MT-TK : mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tk
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