Gène
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000052749↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23223↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons sur 44,6 kb
- Protéine
- 1 297 acides aminés
- Symboles précédents
- KIAA0690
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RRP12. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RRP12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 44,6 kb du gène ; 3 894 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RRP12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RRP12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Afficher 31 traits supplémentaires
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RRP12 : ribosomal RNA processing 12 homolog. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rrp12
Dante Labs. Gène RRP12 : ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rrp12
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