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Gène

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
13q21.33-q22.1
Coordonnées
Chromosome 13 : 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 234,3 kb
Protéine
757 acides aminés
Aussi appelé
CEP90, PIBF
Symboles précédents
C13orf24
Transcrit MANE Select
ENST00000326291.11NM_006346.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PIBF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de PIBF1. PIBF1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 72 399 297 à 73 399 296.Chromosome 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1 : 72 708 357–72 727 829, brin inverseMZT1BORA : 72 727 749–72 756 198, brin directBORADIS3 : 72 752 169–72 782 112, brin inverseDIS3PIBF1 : 72 782 133–73 016 461, brin directPIBF1KLF5 : 73 054 976–73 077 586, brin directKLF5Schéma de PIBF1 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 72 782 133–72 782 349, 217 basesExon 2 : 72 783 423–72 783 721, 299 basesExon 3 : 72 792 447–72 792 547, 101 basesExon 4 : 72 795 359–72 795 557, 199 basesExon 5 : 72 797 907–72 798 026, 120 basesExon 6 : 72 821 849–72 821 982, 134 basesExon 7 : 72 827 010–72 827 118, 109 basesExon 8 : 72 827 733–72 827 914, 182 basesExon 9 : 72 835 243–72 835 368, 126 basesExon 10 : 72 854 057–72 854 155, 99 basesExon 11 : 72 893 784–72 893 949, 166 basesExon 12 : 72 908 531–72 908 681, 151 basesExon 13 : 72 917 076–72 917 166, 91 basesExon 14 : 72 931 165–72 931 267, 103 basesExon 15 : 72 965 274–72 965 404, 131 basesExon 16 : 72 973 591–72 973 675, 85 basesExon 17 : 72 998 822–72 998 995, 174 basesExon 18 : 73 015 869–73 016 461, 593 bases151015185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 234,3 kb du gène ; 2 274 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIBF1

14

positions dans PIBF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 234,3 kb de PIBF1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIBF1 : progesterone immunomodulatory binding factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. Gène PIBF1 : progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pibf1

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