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Gène

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.2
Coordonnées
Chromosome 22 : 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 95 kb
Protéine
595 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
Transcrit MANE Select
ENST00000338641.10NM_000268.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neurofibromatose

    • Autosomique dominant

      Un syndrome néoplasique héréditaire caractérisé par le développement de tumeurs dans le système nerveux. On distingue généralement 3 types principaux, mais d'autres formes à l'étiologie incertaine existent.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Corrélation génotype-phénotype, traitement par inhibiteur de MEK pour les neurofibromes plexiformes inopérables, surveillance tumorale, dépistage en cascade

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de NF2. NF2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 29 151 116 à 30 151 115.Chromosome 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1 : 29 072 937–29 168 333, brin directKREMEN1EMID1 : 29 205 809–29 259 598, brin directEMID1RHBDD3 : 29 259 850–29 268 221, brin inverseRHBDD3EWSR1 : 29 268 009–29 300 530, brin directEWSR1GAS2L1 : 29 306 394–29 312 787, brin directGAS2L1RASL10A : 29 312 933–29 319 679, brin inverseRASL10AAP1B1 : 29 327 680–29 388 612, brin inverseAP1B1RFPL1 : 29 438 583–29 442 455, brin directRFPL1NEFH : 29 480 209–29 491 390, brin directNEFHTHOC5 : 29 505 879–29 555 216, brin inverseTHOC5NIPSNAP1 : 29 554 806–29 581 327, brin inverseNIPSNAP1NF2 : 29 603 633–29 698 598, brin directNF2CABP7 : 29 719 998–29 731 833, brin directCABP7ZMAT5 : 29 728 138–29 767 084, brin inverseZMAT5UQCR10 : 29 767 352–29 770 413, brin directUQCR10ASCC2 : 29 788 044–29 838 304, brin inverseASCC2MTMR3 : 29 883 141–30 030 868, brin directMTMR3HORMAD2 : 30 080 444–30 211 427, brin directHORMAD2Schéma de NF2 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 17 sites connus associés à une maladieExon 12 : 20 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 29 603 633–29 604 112, 480 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 29 636 751–29 636 876, 126 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 29 639 090–29 639 212, 123 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 29 642 202–29 642 285, 84 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 29 654 657–29 654 725, 69 basesExon 6 : 29 655 594–29 655 676, 83 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 29 658 189–29 658 264, 76 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 29 661 205–29 661 339, 135 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 29 664 990–29 665 064, 75 basesExon 10 : 29 668 333–29 668 446, 114 basesExon 11 : 29 671 826–29 671 948, 123 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 29 673 269–29 673 486, 218 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 29 674 836–29 674 941, 106 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 29 678 196–29 678 323, 128 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 29 681 439–29 681 601, 163 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 29 694 752–29 698 598, 3 847 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 95 kb du gène ; 1 788 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NF2

239

positions dans NF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 95 kb de NF2, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

Variants avec une page (30)

Les variants NF2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A4Pfs*6c.10delExon 129 604 004Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.115-1G>AIntron 129 636 750Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.240+1G>AIntron 229 636 877Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.448-1G>AIntron 429 654 656Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.516+1G>AIntron 529 654 726Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.517-1G>AIntron 529 655 593Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.600-2A>GIntron 629 658 187Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.810+1G>AIntron 829 661 340Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1340+2T>GIntron 1229 673 488Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1447-1G>AIntron 1329 678 195Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 30 variants NF2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NF2 : NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. Gène NF2 : NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nf2

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