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Gène

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Résumé

Localisation cytogénétique
3q11.1-q11.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 93 980 155–94 055 678 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 75,5 kb
Protéine
428 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp761H079, JBTS8
Symboles précédents
ARL2L1
Transcrit MANE Select
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ARL13B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ARL13B. ARL13B et 4 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 93 517 917 à 94 517 916.Chromosome 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1 : 93 873 038–93 980 003, brin inversePROS1ARL13B : 93 980 155–94 055 678, brin directARL13BDHFR2 : 93 981 180–94 063 389, brin inverseDHFR2STX19 : 94 012 043–94 028 658, brin inverseSTX19NSUN3 : 94 062 980–94 131 832, brin directNSUN3Schéma de ARL13B : 10 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 93 980 155–93 980 482, 328 basesExon 2 : 93 995 874–93 995 944, 71 basesExon 3 : 94 003 659–94 003 908, 250 basesExon 4 : 94 035 331–94 035 436, 106 basesExon 5 : 94 036 552–94 036 754, 203 basesExon 6 : 94 039 880–94 039 988, 109 basesExon 7 : 94 043 015–94 043 240, 226 basesExon 8 : 94 049 406–94 049 522, 117 basesExon 9 : 94 050 824–94 050 892, 69 basesExon 10 : 94 053 187–94 055 678, 2 492 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 75,5 kb du gène ; 1 287 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARL13B

35

positions dans ARL13B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 75,5 kb de ARL13B, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARL13B : ARF like GTPase 13B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. Gène ARL13B : ARF like GTPase 13B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arl13b

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