Gène
NDUFA1
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
- HGNC 7683(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125356(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4694(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq24
- Coordonnées
- Chromosome X : 119 871 832–119 876 662 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 4,8 kb
- Protéine
- 70 acides aminés
- Aussi appelé
- MWFE, CI-MWFE
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371437.5NM_004541.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
L'un des 61 gènes qui lui sont liés
Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.
Structure de NDUFA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,4 kb sur les 4,8 kb du gène ; 213 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à NDUFA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDUFA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Afficher 14 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFA1 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufa1
Dante Labs. Gène NDUFA1 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufa1
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