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Gène

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2,3 kb
Protéine
415 acides aminés
Aussi appelé
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Symboles précédents
B3GNT6, B3GNT1
Transcrit MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de B4GAT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de B4GAT1. B4GAT1 et 46 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 65 846 502 à 66 846 501.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1 : 65 823 022–65 862 026, brin inverseSNX32 : 65 833 664–65 856 896, brin directMUS81 : 65 857 126–65 867 653, brin directEFEMP2 : 65 866 300–65 878 497, brin inverseCTSW : 65 879 809–65 883 741, brin directFIBP : 65 883 740–65 888 532, brin inverseCCDC85B : 65 890 673–65 891 635, brin directCCDC85BFOSL1 : 65 892 049–65 900 573, brin inverseFOSL1C11orf68 : 65 916 810–65 919 137, brin inverseC11orf68DRAP1 : 65 919 258–65 921 565, brin directDRAP1TSGA10IP : 65 945 480–65 960 217, brin directSART1 : 65 961 681–65 980 137, brin directEIF1AD : 65 992 009–66 002 472, brin inverseBANF1 : 66 001 832–66 004 170, brin directBANF1CST6 : 66 011 506–66 013 505, brin directCST6CATSPER1 : 66 016 752–66 026 479, brin inverseCATSPER1GAL3ST3 : 66 040 748–66 049 502, brin inverseGAL3ST3SF3B2 : 66 050 729–66 069 308, brin directSF3B2PACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directKLC2RAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 832–66 299 036, brin directCD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 629, brin inverseB4GAT1SLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2NPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 606–66 534 660, brin directBBS1ZDHHC24 : 66 520 620–66 546 244, brin inverseZDHHC24ACTN3 : 66 546 395–66 563 334, brin directACTN3CTSF : 66 563 462–66 568 879, brin inverseCTSFCCDC87 : 66 590 176–66 593 063, brin inverseCCDC87CCS : 66 592 843–66 606 703, brin directCCSRBM14 : 66 616 594–66 629 934, brin directRBM14RBM14-RBM4 : 66 616 626–66 646 469, brin directRBM14-RBM4RBM4 : 66 637 771–66 668 380, brin directRBM4RBM4B : 66 664 994–66 677 925, brin inverseRBM4BSPTBN2 : 66 682 496–66 744 670, brin inverseSPTBN2TOP6BL : 66 744 451–66 843 516, brin directTOP6BLRCE1 : 66 842 835–66 848 159, brin directRCE1Schéma de B4GAT1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 66 345 374–66 346 240, 867 basesExon 1 : 66 346 490–66 347 629, 1 140 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 2,3 kb du gène ; 1 248 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit B4GAT1

2

positions dans B4GAT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,3 kb de B4GAT1, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène B4GAT1 : beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gène B4GAT1 : beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/b4gat1

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