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Gène

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.3
Coordonnées
Chromosome X : 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 2,5 kb
Protéine
153 acides aminés
Aussi appelé
ESSS, NP17.3, Np15
Transcrit MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Regroupements plus larges

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

      L'un des 61 gènes qui lui sont liés

      Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

Structure de NDUFB11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de NDUFB11. NDUFB11 et 15 gènes à proximité sur le chromosome X, de 46 643 459 à 47 643 458.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7 : 46 599 251–46 759 215, brin inverseSLC9A7RP2 : 46 836 922–46 889 240, brin directRP2JADE3 : 46 912 276–47 061 242, brin directJADE3RGN : 47 061 388–47 096 431, brin directRGNNDUFB11 : 47 142 216–47 144 702, brin inverseNDUFB11RBM10 : 47 144 284–47 186 814, brin directRBM10UBA1 : 47 190 713–47 215 173, brin directUBA1CDK16 : 47 217 860–47 230 000, brin directCDK16USP11 : 47 232 866–47 248 328, brin directUSP11ZNF157 : 47 366 479–47 414 624, brin directZNF157ZNF41 : 47 444 693–47 483 247, brin inverseZNF41ARAF : 47 561 043–47 571 921, brin directARAFSYN1 : 47 571 890–47 619 970, brin inverseSYN1TIMP1 : 47 582 227–47 586 793, brin directTIMP1CFP : 47 621 537–47 630 305, brin inverseCFPELK1 : 47 631 617–47 650 604, brin inverseELK1Schéma de NDUFB11 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 47 142 216–47 142 440, 225 basesExon 2 : 47 142 614–47 142 744, 131 basesExon 1 : 47 144 473–47 144 702, 230 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,6 kb sur les 2,5 kb du gène ; 462 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NDUFB11

8

positions de NDUFB11 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,5 kb de NDUFB11, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NDUFB11

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDUFB11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFB11 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gène NDUFB11 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufb11

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