Gène
NSUN2
NOP2/Sun RNA methyltransferase 2
- HGNC 25994(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000037474(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54888(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p15.31
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 6 599 239–6 633 044 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 33,8 kb
- Protéine
- 767 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ20303, TRM4, Misu, SAKI
- Symboles précédents
- MRT5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264670.11NM_017755.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de NSUN2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 33,8 kb du gène ; 2 304 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NSUN2
17
positions dans NSUN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 33,8 kb de NSUN2, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à NSUN2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NSUN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Full upper lip
- Long face
- Monobrow
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Wide based walk
- Epilepsy
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NSUN2 : NOP2/Sun RNA methyltransferase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nsun2
Dante Labs. Gène NSUN2 : NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nsun2
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