ZFPM2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

  • Dysgénésie gonadique complète 46,XY (syndrome de Swyer)

    Affection dans laquelle les personnes au caryotype XY présentent des gonades rudimentaires en stries et un phénotype féminin, causée par des variants de SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH et d'autres gènes.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Les gonades en stries présentent un risque élevé de gonadoblastome ; leur ablation est donc généralement recommandée, et un traitement hormonal substitutif est nécessaire à la puberté.

  • Différences du développement sexuel 46,XY

    Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

• Hernie diaphragmatique congénitale (monogénique)

  • Hernie diaphragmatique congénitale

    Formation incomplète du diaphragme présente à la naissance, liée chez une minorité de familles à des gènes uniques tels que ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, avec souvent une pénétrance incomplète.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Cette information concerne principalement la planification familiale, car elle peut éclairer le risque de récurrence et la possibilité d'une imagerie prénatale lors d'une future grossesse.

• Tétralogie de Fallot

  • Autosomique dominant

    La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale qui associe une communication interventriculaire, un rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule droit (sténose pulmonaire), une aorte à cheval sur la cloison interventriculaire et une hypertrophie du ventricule droit.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de ZFPM2

Les exons représentent 5 kb sur les 486,1 kb du gène ; 3 456 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ZFPM2

Gènes liés aux mêmes affections

• DHHdesert hedgehog signaling moleculePartage 3 affections
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Partage 3 affections
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Partage 3 affections
• DHX37DEAH-box helicase 37Partage 2 affections
• SRYsex determining region YPartage 2 affections
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Partage 1 affection
• ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection
• ARandrogen receptorPartage 1 affection
• ATRXATRX chromatin remodelerPartage 1 affection
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 1 affection

Traits associés à ZFPM2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZFPM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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