Gène
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000176887(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6664(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p25.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 5 692 384–5 701 385 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 9 kb
- Protéine
- 441 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SOX11. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SOX11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9 kb sur les 9 kb du gène ; 1 326 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SOX11
48
positions dans SOX11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9 kb de SOX11, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.
Traits associés à SOX11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOX11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Afficher 27 traits supplémentaires
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOX11 : SRY-box transcription factor 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox11
Dante Labs. Gène SOX11 : SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox11
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