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Gène

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 6,4 kb
Protéine
521 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PNK
Transcrit MANE Select
ENST00000322344.8NM_007254.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PNKP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de PNKP. PNKP et 43 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 49 364 390 à 50 364 389.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1 : 49 361 783–49 375 120, brin directDKKL1KASH5 : 49 388 219–49 417 990, brin directKASH5PTH2 : 49 422 419–49 423 660, brin inversePTH2GFY : 49 423 749–49 428 987, brin directGFYSLC17A7 : 49 429 399–49 443 197, brin inversePIH1D1 : 49 446 291–49 453 537, brin inverseALDH16A1 : 49 453 146–49 471 052, brin direct : 49 462 752–49 486 231, brin directFLT3LG : 49 474 150–49 486 233, brin directFLT3LGRPL13A : 49 487 510–49 493 057, brin directRPL13ARPS11 : 49 496 233–49 499 903, brin directRPS11FCGRT : 49 506 806–49 526 917, brin directFCGRTRCN3 : 49 526 534–49 579 703, brin directRCN3NOSIP : 49 555 207–49 592 927, brin inverseNOSIPPRRG2 : 49 580 646–49 591 004, brin directPRRG2PRR12 : 49 591 108–49 626 439, brin directPRR12RRAS : 49 634 555–49 640 211, brin inverseRRASSCAF1 : 49 640 488–49 658 649, brin directIRF3 : 49 659 569–49 665 864, brin inverseBCL2L12 : 49 664 622–49 673 917, brin directBCL2L12PRMT1 : 49 675 786–49 689 029, brin directPRMT1ADM5 : 49 688 953–49 690 575, brin directADM5CPT1C : 49 690 898–49 713 733, brin directCPT1CTSKS : 49 739 753–49 763 329, brin inverseTSKSAP2A1 : 49 766 912–49 807 114, brin directAP2A1FUZ : 49 806 866–49 817 376, brin inverseFUZMED25 : 49 818 269–49 840 384, brin directPTOV1 : 49 850 735–49 860 744, brin directPTOV1PNKP : 49 861 204–49 867 576, brin inversePNKPAKT1S1 : 49 869 023–49 879 470, brin inverseAKT1S1TBC1D17 : 49 877 501–49 888 751, brin directTBC1D17IL4I1 : 49 889 654–49 929 926, brin inverseIL4I1NUP62 : 49 906 825–49 929 926, brin inverseNUP62 : 49 909 501–49 958 391, brin inverseATF5 : 49 923 910–49 933 935, brin directATF5SIGLEC11 : 49 948 910–49 961 172, brin inverseSIGLEC16 : 49 969 600–49 975 819, brin directVRK3 : 49 974 537–50 025 946, brin inverseVRK3ZNF473 : 50 025 714–50 053 414, brin directZNF473IZUMO2 : 50 152 537–50 163 281, brin inverseIZUMO2MYH14 : 50 188 181–50 310 545, brin directMYH14KCNC3 : 50 311 937–50 333 515, brin inverseKCNC3NR1H2 : 50 329 639–50 383 404, brin directNR1H2NAPSA : 50 358 472–50 369 342, brin inverseNAPSASchéma de PNKP : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 49 861 204–49 861 365, 162 basesExon 16 : 49 861 449–49 861 510, 62 basesExon 15 : 49 861 608–49 861 695, 88 basesExon 14 : 49 861 772–49 861 881, 110 basesExon 13 : 49 862 044–49 862 105, 62 basesExon 12 : 49 862 185–49 862 281, 97 basesExon 11 : 49 862 371–49 862 463, 93 basesExon 10 : 49 862 538–49 862 608, 71 basesExon 9 : 49 862 690–49 862 738, 49 basesExon 8 : 49 863 689–49 863 760, 72 basesExon 7 : 49 863 964–49 864 071, 108 basesExon 6 : 49 864 179–49 864 236, 58 basesExon 5 : 49 864 324–49 864 403, 80 basesExon 4 : 49 865 127–49 865 426, 300 basesExon 3 : 49 866 399–49 866 445, 47 basesExon 2 : 49 867 054–49 867 217, 164 basesExon 1 : 49 867 469–49 867 576, 108 bases17161514131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 6,4 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PNKP

41

positions dans PNKP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de PNKP, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PNKP : polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. Gène PNKP : polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pnkp

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