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Gène

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq24
Coordonnées
Chromosome X : 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 18,9 kb
Protéine
483 acides aminés
Aussi appelé
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Symboles précédents
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
Transcrit MANE Select
ENST00000276201.7NM_080632.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épilepsie (panel complet)

    • Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X

      Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de UPF3B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de UPF3B. UPF3B et 18 gènes à proximité sur le chromosome X, de 119 343 493 à 120 343 492.Chromosome XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43 : 119 399 295–119 454 478, brin directSLC25A43SLC25A5 : 119 468 395–119 472 949, brin directSLC25A5UBE2A : 119 474 802–119 592 795, brin directUBE2ASTEEP1 : 119 535 669–119 565 417, brin inverseSTEEP1NKRF : 119 588 337–119 606 463, brin inverseNKRFSEPTIN6 : 119 615 724–119 694 346, brin inverseSEPTIN6RPL39 : 119 756 748–119 792 074, brin inverseRPL39SOWAHD : 119 758 588–119 760 202, brin directSOWAHDUPF3B : 119 834 022–119 852 963, brin inverseUPF3BRNF113A : 119 870 475–119 871 733, brin inverseRNF113ANDUFA1 : 119 871 437–119 878 147, brin directNDUFA1AKAP14 : 119 895 837–119 920 720, brin directAKAP14NKAP : 119 920 672–119 943 781, brin inverseNKAPRHOXF1P3 : 119 942 834–119 992 838, brin directRHOXF1P3RHOXF2B : 120 072 264–120 077 748, brin inverseRHOXF2BRHOXF1 : 120 109 049–120 245 290, brin inverseRHOXF1RHOXF2 : 120 158 536–120 165 630, brin directRHOXF2ZBTB33 : 120 250 712–120 259 741, brin directZBTB33TMEM255A : 120 258 650–120 311 556, brin inverseTMEM255ASchéma de UPF3B : 11 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 119 834 022–119 835 027, 1 006 basesExon 10 : 119 837 757–119 838 051, 295 basesExon 9 : 119 838 367–119 838 527, 161 basesExon 8 : 119 840 646–119 840 684, 39 basesExon 7 : 119 841 076–119 841 258, 183 basesExon 6 : 119 841 735–119 841 778, 44 basesExon 5 : 119 843 191–119 843 301, 111 basesExon 4 : 119 845 198–119 845 296, 99 basesExon 3 : 119 851 495–119 851 601, 107 basesExon 2 : 119 851 767–119 851 873, 107 basesExon 1 : 119 852 773–119 852 963, 191 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 18,9 kb du gène ; 1 452 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UPF3B

20

positions dans UPF3B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,9 kb de UPF3B, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à UPF3B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UPF3B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UPF3B : UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. Gène UPF3B : UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/upf3b

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