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Gène

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p13.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 12,2 kb
Protéine
825 acides aminés
Aussi appelé
SPG63
Transcrit MANE Select
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore AMPD2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de AMPD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de AMPD2. AMPD2 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 109 125 944 à 110 125 943.Chromosome 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1 : 109 113 175–109 206 781, brin directELAPOR1SARS1 : 109 213 844–109 239 456, brin directSARS1CELSR2 : 109 249 539–109 275 751, brin directCELSR2PSRC1 : 109 279 053–109 284 107, brin inversePSRC1MYBPHL : 109 292 363–109 307 213, brin inverseMYBPHLSORT1 : 109 309 568–109 397 967, brin inverseSORT1PSMA5 : 109 399 042–109 426 471, brin inversePSMA5SYPL2 : 109 466 529–109 482 142, brin directSYPL2ATXN7L2 : 109 483 479–109 492 812, brin directATXN7L2CYB561D1 : 109 494 052–109 502 932, brin directCYB561D1AMIGO1 : 109 503 464–109 509 758, brin inverseAMIGO1GPR61 : 109 539 872–109 548 406, brin directGPR61GNAI3 : 109 548 582–109 600 195, brin directGNAI3GNAT2 : 109 601 407–109 619 929, brin inverseGNAT2AMPD2 : 109 619 837–109 632 051, brin directAMPD2GSTM4 : 109 656 069–109 665 800, brin directGSTM4GSTM2 : 109 667 348–109 709 552, brin directGSTM2GSTM1 : 109 687 309–109 709 552, brin directGSTM1GSTM5 : 109 711 746–109 776 019, brin directGSTM5GSTM3 : 109 731 688–109 741 038, brin inverseGSTM3EPS8L3 : 109 750 078–109 764 062, brin inverseEPS8L3CSF1 : 109 910 242–109 930 993, brin directCSF1AHCYL1 : 109 984 721–110 023 742, brin directAHCYL1STRIP1 : 110 031 577–110 074 641, brin directSTRIP1ALX3 : 110 059 870–110 070 677, brin inverseALX3UBL4B : 110 112 443–110 113 947, brin directUBL4BSchéma de AMPD2 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 109 619 837–109 620 278, 442 basesExon 2 : 109 620 914–109 621 266, 353 basesExon 3 : 109 625 303–109 625 433, 131 basesExon 4 : 109 625 662–109 625 792, 131 basesExon 5 : 109 626 160–109 626 228, 69 basesExon 6 : 109 626 319–109 626 427, 109 basesExon 7 : 109 626 726–109 626 912, 187 basesExon 8 : 109 627 175–109 627 316, 142 basesExon 9 : 109 627 429–109 627 518, 90 basesExon 10 : 109 627 774–109 627 903, 130 basesExon 11 : 109 628 083–109 628 277, 195 basesExon 12 : 109 628 364–109 628 495, 132 basesExon 13 : 109 628 643–109 628 806, 164 basesExon 14 : 109 629 109–109 629 235, 127 basesExon 15 : 109 629 327–109 629 490, 164 basesExon 16 : 109 629 796–109 629 916, 121 basesExon 17 : 109 630 233–109 630 406, 174 basesExon 18 : 109 630 683–109 630 793, 111 basesExon 19 : 109 630 943–109 632 051, 1 109 bases124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 12,2 kb du gène ; 2 478 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AMPD2

36

positions dans AMPD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,2 kb de AMPD2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AMPD2 : adenosine monophosphate deaminase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. Gène AMPD2 : adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ampd2

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