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Gène

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 56 341 597–56 360 107 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 18,5 kb
Protéine
851 acides aminés
Aussi appelé
STAT113
Transcrit MANE Select
ENST00000314128.9NM_005419.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Erreur innée de l'immunité

        L'un des 114 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de STAT2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de STAT2. STAT2 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 55 850 852 à 56 850 851.Chromosome 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1 : 55 901 413–55 932 618, brin inversePYM1DGKA : 55 927 319–55 954 027, brin directDGKAPMEL : 55 954 104–55 973 317, brin inversePMELCDK2 : 55 966 781–55 972 789, brin directCDK2RAB5B : 55 973 859–55 996 683, brin directRAB5BSUOX : 55 996 855–56 006 641, brin directSUOXIKZF4 : 56 007 392–56 038 435, brin directIKZF4RPS26 : 56 041 351–56 044 697, brin directRPS26ERBB3 : 56 076 799–56 103 505, brin direct : 56 101 331–56 109 289, brin directPA2G4 : 56 104 349–56 116 329, brin directRPL41 : 56 116 585–56 117 967, brin directZC3H10 : 56 118 243–56 127 514, brin directESYT1 : 56 118 250–56 150 107, brin directESYT1MYL6B : 56 151 966–56 159 647, brin directMYL6BMYL6 : 56 158 322–56 166 572, brin directMYL6SMARCC2 : 56 162 359–56 189 587, brin inverseSMARCC2RNF41 : 56 202 179–56 224 275, brin inverseNABP2 : 56 221 978–56 229 860, brin directNABP2SLC39A5 : 56 230 039–56 238 214, brin directSLC39A5ANKRD52 : 56 237 807–56 258 665, brin inverseANKRD52COQ10A : 56 266 846–56 271 736, brin directCOQ10ACS : 56 271 699–56 300 395, brin inverseCS : 56 285 916–56 316 059, brin inverseCNPY2 : 56 308 024–56 316 363, brin inverseCNPY2PAN2 : 56 316 223–56 334 053, brin inversePAN2IL23A : 56 334 174–56 340 410, brin directIL23ASTAT2 : 56 341 597–56 360 107, brin inverseSTAT2APOF : 56 360 565–56 362 862, brin inverseAPOFTIMELESS : 56 416 363–56 449 457, brin inverseTIMELESSMIP : 56 449 502–56 469 166, brin inverseMIP : 56 449 700–56 488 170, brin inverseSPRYD4 : 56 468 537–56 479 708, brin directSPRYD4GLS2 : 56 470 945–56 488 414, brin inverseRBMS2 : 56 521 807–56 617 037, brin directRBMS2BAZ2A : 56 595 596–56 636 914, brin inverseBAZ2AATP5F1B : 56 637 490–56 646 079, brin inverseATP5F1BPTGES3 : 56 651 663–56 688 408, brin inversePTGES3NACA : 56 712 305–56 731 628, brin inverseNACA : 56 714 612–56 741 535, brin inversePRIM1 : 56 730 438–56 752 384, brin inversePRIM1HSD17B6 : 56 751 817–56 788 409, brin directHSD17B6Schéma de STAT2 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 56 341 597–56 343 531, 1 935 basesExon 23 : 56 343 825–56 344 135, 311 basesExon 22 : 56 346 146–56 346 203, 58 basesExon 21 : 56 346 442–56 346 624, 183 basesExon 20 : 56 346 819–56 346 955, 137 basesExon 19 : 56 348 529–56 348 623, 95 basesExon 18 : 56 348 752–56 348 804, 53 basesExon 17 : 56 348 924–56 349 059, 136 basesExon 16 : 56 349 163–56 349 261, 99 basesExon 15 : 56 349 426–56 349 509, 84 basesExon 14 : 56 349 589–56 349 636, 48 basesExon 13 : 56 350 097–56 350 190, 94 basesExon 12 : 56 350 412–56 350 432, 21 basesExon 11 : 56 350 829–56 350 888, 60 basesExon 10 : 56 351 098–56 351 190, 93 basesExon 9 : 56 351 292–56 351 450, 159 basesExon 8 : 56 354 466–56 354 614, 149 basesExon 7 : 56 354 778–56 354 863, 86 basesExon 6 : 56 355 276–56 355 351, 76 basesExon 5 : 56 355 443–56 355 532, 90 basesExon 4 : 56 355 708–56 355 803, 96 basesExon 3 : 56 356 132–56 356 285, 154 basesExon 2 : 56 356 441–56 356 578, 138 basesExon 1 : 56 360 058–56 360 107, 50 bases24201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,4 kb sur les 18,5 kb du gène ; 2 556 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit STAT2

    30

    positions dans STAT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 18,5 kb de STAT2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène STAT2 : signal transducer and activator of transcription 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène STAT2 : signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stat2

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